Angelmanov sindrom: prikaz dječaka s mikrodelecijom i blagom kliničkom slikom (CROSBI ID 558084)
Prilog sa skupa u časopisu | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Petković, Giorgie ; Marušić Della Marina, Branka ; Lui-Peranić, Jadranka ; Petković, Iskra ; Barišić, Ingeborg
hrvatski
Angelmanov sindrom: prikaz dječaka s mikrodelecijom i blagom kliničkom slikom
Prikazujemo 3.5 godišnjeg dječaka s razvojnim zaostajanjem i blagom kliničkom slikom AS kod kojeg je FISH analizom dokazana delecija 15q11.2-q13. Dajemo pregled i genotipsko-fenotipsku korelaciju dosad opisanih blagih i atipičnih oblika AS.
Angelman
nije evidentirano
engleski
Angelman syndrome: a boy with microdeletion and mild clinical phenotype
nije evidentirano
Angelman
nije evidentirano
Podaci o prilogu
28-x.
2004.
nije evidentirano
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Paediatria Croatica. Supplement
Barišić, Ingeborg
Zagreb:
1330-724X
Podaci o skupu
6. Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
poster
21.06.2004-26.06.2004
Zagreb, Hrvatska
