hrvatski

Jednogodišnje enzimsko nadomjesno liječenje dvoje bolesnika s MPS-om VI

U Klinici za dječje bolesti Zagreb provodimo enzimsko nadomjesno liječenje bolesnika s mukopolisaharidozom (MPS) tip I., II. i VI. Prikazujemo rezultate jednogodišnjeg liječenja enzimima dvoje bolesnika s MPS VI. - M. C. u dobi 16 godina i V. C. u dobi 15 godina. Prije početka liječenja mladiću je dijagnosticirana kardiomiopatija, mitralna te trikuspidalna regurgitacija i astma sa niskim saturacijama kisika. 6- minutni test hodanja iznosio je 126 metara, a 12- minutni test hodanja nije bio u stanju završiti (6/12MWT). U 3- minutnom testu uspinjanja uz stepenice (3MSC) mogao je prijeći 31 stepenicu. Djevojka nije imala znakova plućne i srčane bolesti, 6/12MWT iznosio je 357/735 metara, dok je 3MSC iznosio 117 stepenica. Oboje su imali povećanu slezenu i jetru uz širi opseg abdomena. Koncentracija GAG u urinu bila je 4x viša od normale. Naglazyme je primjenjivan jednom tjedno u dozi od 1mL/kg u 250mL fiziološke otopine kroz 4.5 sata. Nakon 12 mjeseci liječenja oboje bolesnika pokazalo je veću izdržljivost, višu saturaciju kisika u krvi uz znatno poboljšanje testova hodanja i uspinjanja uz stepenice. Veličina jetre i slezene je djelomično smanjenja, a opseg pokreta je povećan u više zglobova. Koncentracije GAG u urinu vratile su se na normalne vrijednosti. 12- mjesečno praćenje bolesnika s MPS VI. na enzimskoj nadomjesnoj terapiji Naglazymeom pokazalo je da je kod njih došlo do bitnog poboljšanja fizičke izdržljivosti uz značajan pad vrijednosti GAG-a u urinu, a bez težih nuspojava liječenja.

MPS VI

nije evidentirano