Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 441936

Mukopolisaharidoza tip VI (MPS VI)


Barišić, Ingeborg; Petković, Giorgie
Mukopolisaharidoza tip VI (MPS VI), 2009. (popularan rad).


CROSBI ID: 441936 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Mukopolisaharidoza tip VI (MPS VI)
(Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI))

Autori
Barišić, Ingeborg ; Petković, Giorgie

Izvornik
Zdrav život online ; 9 (2009) 71 ; ISSN 1333-8919

Vrsta, podvrsta
Ostale vrste radova, popularan rad

Godina
2009

Ključne riječi
MPS VI

Sažetak
Mukopolisaharidoze su nasljedne metaboličke bolesti nakupljanja. Pojavljuju se učestalošću od 1:30 000 ljudi. To je heterogena skupina bolesti uzrokovana poremećajem, odnosno manjkom enzima u lizosomima koji su zaduženi za razgradnju mukopolisaharida (glikozaminoglikana - GAG). Mukopolisaharidi su šećeri koji se normalno nalaze u ljudskom tijelu i čine sastavni dio vezivnog tkiva. Zbog nerazgradnje, odnosno djelomične razgradnje mukopolisaharida dolazi do njihova pretjeranog nakupljanja u stanicama i izvanstaničnom tkivu tijela i razvoja bolesti. Mukopolisaharidoze se uglavnom nasljeđuju autosomno recesivno, što znači da oba roditelja moraju imati po jedan oštećeni gen za isti enzim. Roditelji su zdravi, imaju svaki po jedan zdravi i jedan promijenjeni gen za određeni enzim. Dijete ima 25% šanse da nasljedi po jedan bolesni gen od svakog roditelja. Prisutnost oba bolesna gena u djeteta dovodi do razvoja bolesti. Ovisno o enzimima koji nedostaju, dolazi do nakupljanja određene vrste mukopolisaharida i određene kliničke slike. Danas je poznat nedostatak jedanaest vrsta enzima koji dovode do razvoja sedam kliničkih tipova mukopolisaharidoza. To su progresivne bolesti gdje klinička slika ovisi o trajanju bolesti, tj. količni nakupljenih mukopolisaharida u tijelu. Djeca s ovim poremećajem rađaju se zdrava, bez simptoma bolesti, koji postaju vidljivi s vremenom kako dolazi do nakupljanja šećera u tijelu. Mukopolisaharidoze su multiorganske bolesti koje zahvaćaju gotovo sve organe i organske sustave u tijelu stvarajući karakterističnu i tešku kliničku sliku s ranom smrću u dječjoj ili adolescentnoj dobi, ovisno o tipu bolesti i individualnim razlikama među oboljelima. Enzimska aktivnost od samo 0, 1% dovoljna je da klinička slika bolesti bude blažega tijeka.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekti:
072-1083107-0365 - Istraživanje epidemiologijskih i genetičkih osnova prirođenih mana (Barišić, Ingeborg, MZOS ) ( POIROT)

Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta

Profili:

Avatar Url Giorgie Petković (autor)

Avatar Url Ingeborg Barišić (autor)

Citiraj ovu publikaciju:

Barišić, Ingeborg; Petković, Giorgie
Mukopolisaharidoza tip VI (MPS VI), 2009. (popularan rad).
Barišić, I. & Petković, G. (2009) Mukopolisaharidoza tip VI (MPS VI). Zdrav život online ; 9 (2009) 71 ; ISSN 1333-8919. Popularan rad.
@unknown{unknown, year = {2009}, keywords = {MPS VI}, title = {Mukopolisaharidoza tip VI (MPS VI)}, keyword = {MPS VI} }
@unknown{unknown, year = {2009}, keywords = {MPS VI}, title = {Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI)}, keyword = {MPS VI} }




Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font