hrvatski

Mutacije gena za hemokromatozu u bolesnika s povišenim vrijednostima serumskog željeza

Cilj našeg istraživanja bio je ustanoviti učestalost C282Y i H63D mutacija u bolesnika s povišenim vrijednostima serumskog željeza različite etiologije. U istraživanje je bilo uključeno 105 bolesnika (84 muškaraca i 21 žena) koji su podijeljeni u dvije skupine. Prvu skupinu činilo je 55 bolesnika s povišenim vrijednostima serumskog željeza koji su prekomjerno konzumirali alkohol, dok je u drugoj skupini bilo 50 bolesnika s povišenim vrijednostima serumskog željeza nepoznate etiologije. Prisutnost mutacija u HFE genu utvrdili smo metodom lančane reakcije polimerazom (PCR) nakon koje je slijedila restrikcija s odgovarajućim restrikcijskim endonukleazama. Prema dobivenim rezultatima frekvencije C282Y i H63D alela u skupini bolesnika koji su konzumirali alkohol iznose 4, 5% i 20, 1%, a u bolesnika s povišenim vrijednostima serumskog željeza nepoznate etiologije 18, 0% i 19, 0%. Usporedbom učestalosti HFE alela i genotipova između navedenih skupina bolesnika utvrdili smo statistički značajnu razliku (p<0, 05) u frekvenciji C282Y alela kao i u frekvenciji C282Y homozigota. Naši rezultati ukazuju da je analiza mutacija HFE gena korisna u bolesnika s povišenim vrijednostima serumskog željeza, pogotovo kad nije jasno ima li bolesnik jetrenu bolest s povišenim vrijednostima serumskog željeza ili bolesnik ima nasljednu hemokromatozu uz povišene nalaze jetrenih enzima.

nasljedna hemokromatoza; mutacije HFE gena; C282Y; H63D; konzumacija alkohola; željezo

nije evidentirano