hrvatski

Suvremeni pristup dijagnostici i liječenju bolesti histiocita

Histiocitoze karakterizira raznolika klinička prezentacija i nepredvidiv ishod. Infiltracija histiocitima može biti ograničena na kožu i kosti, s izvrsnom prognozom, ili se manifestirati kao teška multi-sistemska bolest loše prognoze. Većina slučajeva se javlja u djece od rođenja do dobi od 15 godina. Dijagnostički kriteriji uključuju staničnu morfologiju, površinske stanične i citokemijske biljege i nalaz elektronske mikroskopije. Tri najčešća oblika histiocitoze u djece su histiocitoza Langerhansovih stanica (LCH), hemofagocitna limfohistiocitoza (HLH) i indolentna sinus histiocitoza. LCH karakterizira proliferacije Langerhansovih stanica koje mogu infiltrirati brojne organe. CD1a glikoprotein i Birbeckove granule su dva specifična testa za LCH. HLH dijelimo na obiteljsku hemofagocitnu limfohistiocitozu (FHL) kao primarni oblik HLH vezan uz genetski defekt i sekundarni oblik vezan uz infekcije, maligne ili reumatske bolesti. Prevalencija HLH je 1.2 na 1.000.000 djece mlađe od 15 godina. FHL se obično javlja rano u dojenačkoj dobi. Identificirana su četri genska defekta u FHL (autosomno recesivno nasljeđivanje), na koje otpada oko 50% do 80% obiteljskih slučajeva. Dva gena, PRF1 i UNC13D, odgovorni su za sintezu proteina, perforina i MUNC13-4. Treći je nedostatak gena Syntaxin 11 (STX11) i četvrti BIRC4 gen čija mutacija uzrokuje nedostatak X vezanog inhibitora apoptoze. Značajan postotak FHL bolesnika nema poznati genski defekt. Primjena kemo-imunoterapije i transplantacije krvotvornih matičnih stanica poboljšala je ishod bolesti.

histiociti; histiocitoze

nije evidentirano