Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene (CROSBI ID 156193)
Prilog u časopisu | pregledni rad (stručni)
Podaci o odgovornosti
Wagner, Jasenka ; Škrlec, Ivana ; Štibi, Sanela ; Viljetić, Barbara ; Pušeljić, Silvija ; Stipoljev, Feodora ; Heffer-Lauc, Marija
hrvatski
Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene
Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene otkriva se u djevojčica adolescentne dobi s izostankom menarhe ili djevojčica mlađe dobi s ingvinalnom hernijom. Ginekološki nalaz otkriva izostanak razvoja struktura koje nastaju od Mullerovih kanala (maternice, jajovoda i gornjeg dijela vagine). Fenotipski to su djevojčice, ali s muškim spolnim komplementom (46, XY). Klasični se kariogram nadopunjuje probom FISH SRY. Gen SRY kod tih je djevojčica posve normalne funkcije te one imaju normalno razvijene testise koji su smješteni intraabdominalno ili ingvinalno. Sindrom je posljedica mutacije gena za receptor androgena koja se nasljeđuje X- vezano recesivno i potvrđuje molekularno- genetičkom analizom. Iako se radi o potpuno zdravim ososbama, njihova dijagnoza ima psihosocijalne posljedice koje zahtijevaju multidisciplinarni pristup.
sindrom potpune neosjetljivosti na androgene ; kromosomi spola ; ljudski kromosomi ; X ; ljudski kromosomi ; Y ; FISH ; gen SRY ; receptor androgena
nije evidentirano
engleski
Complete androgen insensitivity syndrome
nije evidentirano
androgen insensitivity syndrome ; complete ; sex chromosomes ; chromosomes ; human ; X ; chromosomes ; human ; Y ; FISH ; SRY gene ; androgene receptors
nije evidentirano