hrvatski

Septo-optička displazija plus, fokalna akcijska distonija i mezangioproliferativni glomerulonefritis – prikaz bolesnika

Septo-optička displazija (SOD), De Morsier sindrom, nazvan prema neurologu koji je prvi put uveo taj naziv u medicinsku terminologiju 1956. godine, je heterogena malformacija razvoja koja zahvaća varijabilne strukture središnjeg dijela mozga, te se očituje kao promjenjiv spektar poremećaja s hipoplazijom optičkog živca, disgenezom septuma peluciduma i ostalim cerebralnim malformacijama. Gotovo dvije trećine bolesika sa SOD imaju hipotalamo-hipofiznu disfunkciju, a polovica ima shizencefaliju. Kliničke manifestacije mogu uključiti različit stupanj parcijalne insuficijencije hipofize, različit intenzitet psihomotorne retardacije, blagi do teški poremećaj vida, smetnje termoregulacije, konjugiranu hiperbilirubinemiju i epileptičke napade. Barkovich i sur. dijele SOD u tip I i tip II, ovisno o prisutnosti shizencefalije i drugih pridruženih malformacija razvoja mozga (SOD tip I: prisutna shizencefalija, moždane komore uredne veličine, ostatak septuma peluciduma, normalna optička radijacija, fokalno stanjen korpus kalozum ; SOD tip II: bez shizencefalije, ventrikulomegalija, odsutan septum pelucidum, hipoplazija bijele tvari - optičke radijacije, difuzno stanjen korpus kalozum). Povezanost SOD i kortikalne displazije je prvi put opisana 2000. godine i nazvana SOD-plus. Temeljna klinička značajka SOD-plus je prisutnost značajnog sveopćeg zastoja razvoja i spastičkih motornih deficita. Za sada se još ne zna točna etiologija, no postoje dvije teorije, starija vaskularna, te novija koja se bazira na genetici (mutacije HESX1, humanog homebox gena te EMX2, humanog homolog gena). Neuroradiološka obrada, osobito MR mozga, je ključna u dijagnostici tog poremećaja. Autori opisuju slučaj 38-godišnjeg bolesnika koji se od 14. godine života liječi zbog epilepsije, klinički fenotipski radi se o elementarnim parcijalnim motoričkim atakama tipa Jackson desno s povremeno sekundarnom generalizacijom. Od djetinjstva također ima ambliopiju na lijevom oku, u posljednje dvije godine počeo je razvijati slabljenje vida i na desnom oku. U kliničkoj slici prisutan je i mezangioproliferativni glomerulonefritis s posljedičnom arterijskom hipertenzijom (pozitivan hereditet). Bolesnik je u travnju 2008. godine hospitaliziran u Neurološkoj klinici, kada je u neurološkom statusu evidentirana blaga spastička desna hemipareza i trunkalna distaksija, te fokalna akcijska distonija desne ruke. Učinjen je MR mozga koji je pokazao “ open lip” shizencefaliju obloženu polimikrogiričnim displastičnim korteksom, agenezu septum peluciduma, blagu atrofiju hijazme i preoptičkih segmenata optičkih živaca uz retrocerebelarno smještenu arahnoidalnu cistu. U bolesnika su prisutne značajke i tipa I i tipa II SOD kao i SOD-plus, uz dodatni komorbiditet u vidu fokalne akcijske distonije desne ruke, te mezangioproliferativnog glomerulonefritisa. Isključena je mogućnost kirurškog liječenja, a uz terapiju lamotriginom i karbamazepinom postignuta je zadovoljavajuća kontrola epileptičkih ataka. Prema podacima iz literature naš bolesnik je 9. bolesnik sa SOD-plus u svijetu, te ujedno prvi slučaj opisan u Hrvatskoj.

septo-optička displazija plus; epilepsija; distonija

nije evidentirano