hrvatski

Mastocitoze

Mastocitoze su skupina bolesti koje obilježuje nakupljanje većeg broja mastocita u koži i potkožnom masnom tkivu. Patogeneza mastocitoza je posljedica povećanog stvaranja i djelovanja mastocitnih medijatora, koji djeluju na mjestu oslobađanja, ali i udaljeno putem krvotoka, te su nešto rjeđe posljedica destruktivnog djelovanja i infiltracije tkiva mastocitima. Dijele se na kutane, sistemne i maligne mastocitoze. Kutane mastocitoze se dijele na lokalizirane (mastocytoma), diseminirane (mastocytoma diseminatum, urticaria pigmentosa, teleangietasia macularis eruptiva perstans), difuzne (mastocytosis diffusa, erythrodermia mastocytosis, mastocytosis bullosa). Sistemna mastocitoza je bolest s povećanim brojem mastocita u koštanoj srži i unutrašnjim organima. Koža može, ali i ne mora biti zahvaćena. Adultna mastocitoza je uglavnom povezana sa sistemskim zahvaćanjem organa i KIT mutacijom na kodonu 816 (KIT D816V), dok su mastocitoze dječje dobi uglavnom ograničene na kožu i uglavnom spontano prolaze, a mutacija navedenog gena pojavljuje se rijetko. Sistemske mastocitoze se dijele u četiri glavna subtipa: indolentna sistemna mastocitoza ; sistemna mastocitoza s udruženom ne-mastocitnom klonalnom hematološkom bolešću agresivna sistemna mastocitoza i mastocitna leukemija. Mastocitoze su skupina bolesti karakterizirane proliferacijom i nakupljanjem mastocita u jednom ili više organskih sustava. Mastociti su tradicionalno opisani kao efektorske stanice alergijskih reakcija, parazitarnih infekcija, ali je velika i njihova važnost u obrani domaćina protiv bakterija, u remodeliranju tkiva, cijeljenju rana i obrani protiv tumorskih stanica.Mastocitoze su rijetke bolesti. Prevalencija nije točno poznata. Prema literaturnim podacima nisu opažene spolne, rasne razlike i nasljedna povezanost. Samo rijetki literaturni podaci opisuju obiteljsku pojavu mastocitoze. Benigne mastocitoze su najčešće i čine 75% mastocitoza i pojavljuju se prije druge godine života.Polovina mastocitoza je asimptomatska te ne zahtijeva terapiju. Četvrtina ima simptome svrbeža i flushing, te se može držati pod nadzorom izbjegavanjem trigger-čimbenika uz antihistaminike. Bolesnika treba obavijestiti o prirodi bolesti. Neki bolesnici s mastocitozom su skloniji anafilaktičkim reakcijama. Takvi bolesnici bi morali nositi priručni set s ampulom adrenalina, te biti na profilaktičnoj terapiji antihistaminicima. Mogu se kombinirati antagonisti H1 (doksepin, hidroksizin) i H2 receptora (ranitidin, cimetidin). Antagonisti H2 receptora se mogu kombinirati sa stabilizatorima membrane mastocita (dinatrijev kromoglikat, ketotifen, nifedipin). Kod takvih bolesnika se ne savjetuje provoditi desenzibilizaciju. H1 antagonisti su od velike pomoći, osobito kod supresije svrbeža, flushinga, kardijalnih i gastrointestinalnih simptoma. H2 antagonisti su svakako korisni u slučaju peptičkih tegoba. Kod dijareje su korisni antikolinergici. Pruritus i flushing najučinkovitije olakšavaju hidroksizin i ketotifen. Razborita uporaba sistemskih kortikosteroida može biti korisna kod težih oblika. Lokalna primjena kortikosteroida djelotvornija je pod okluzijom. Pojedinačni mastocitomi se mogu ukloniti laserom. Liječenje izbora za proširenu kožnu bolest, primjerice urticaria pigmentosa, teleangiectasia macularis eruptiva perstans je PUVA bath terapija (fotosenzibilizator-meladinin u kupki na 37°C , 20 min i potom obasjavanje s UVA zrakama). Budući da nema kurativnih opcija, terapija agresivne forme SM se bazira na citoreduktivnim agensima, primjerice IFN-alfa, kladribine. Citoreduktivni lijekovi su se pokazali učinkovitima, ali njihova primjena je rijetko rezultirala sa kompletnom ili dugotrajnom remisijom. Visoke vrijednosti omalizumaba su korištene u kontroli rekurentnih reakcija u indolentnoj sistemnoj mastocitozi. Splenektomija se ponekad preporuča kao prevencija teške trombocitopenije. Prirodni klinički tijek mastocitoza je varijabilan. Većina bolesnika, osobito oni sa kutanim oblikom i indolentnim oblikom sistemne mastocitoze ostaju u indolentnom stadiju godinama, dok agresivni oblik sistemne mastocitoze, sistemna mastocitoza s udruženom nemastocitnom klonalnom hematološkom bolešću i mastocitna leukemija pokazuju progresivni tijek s fatalnim ishodom. Klinički tijek sistemne mastocitoze je uglavnom indolentan, ali ponekad može biti vrlo agresivnog i progresivnog tijeka.

Mastocitoze, etiopatogeneza ; podjela ; klinička slika liječenja ; prognoza

nije evidentirano