Varijabilnost genoma čovjeka u zdravlju i neuropsihijatrijskim bolestima (CROSBI ID 555601)
Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Buretić-Tomljanović, Alena ; Tomljanović, Draško
hrvatski
Varijabilnost genoma čovjeka u zdravlju i neuropsihijatrijskim bolestima
Varijacije genoma čovjeka mogle bi objasniti nasljednu komponentu složenih svojstava i bolesti. Polimorfizmi jednoga nukleotida (SNP-i) do nedavno su smatrani glavnim oblikom interindividualne genetičke varijabilnosti u našoj vrsti. Raznolikosti DNA sljeda, više negoli SNP-i, pridonose strukturne promjene genoma (delecije, duplikacije, inverzije) udružene s varijacijama broja kopija određenih gena u genotipu neke osobe. Ostale izvore varijabilnosti humanog genoma mogli bismo tražiti u genima bez uloge kodiranja, pseudogenima i pokretnim genetičkim elementima (transpozonima). Promjene broja, položaja, kao i epigenetičke modifikacije kodirajućih i nekodirajućih DNA sljedova, uzrokovani dinamikom humanog genoma, moduliraju regulaciju genske ekspresije na transkripcijskoj i post-transkripcijskoj razini čime pridonose varijabilnosti složenih fenotipova.
varijabilnost genoma čovjeka; polimorfizmi jednoga nukleotida; varijacije broja kopija gena; geni bez uloge kodiranja; pseudogeni; pokretni genetički elementi; neuropsihijatrijske bolesti
nije evidentirano
engleski
Human genome variation in health and in neuropsychiatric disorders
nije evidentirano
human genome variation; single nucleotide polymorphisms; copy number variation; non-coding genes; pseudogenes; transposable elements; neuropsychiatric disorders
nije evidentirano
Podaci o prilogu
35-35.
2009.
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Konačni program i knjiga sažetaka
Podaci o skupu
4. hrvatski kongres o psihofarmakoterapiji s međunarodnim sudjelovanjem: "Psihofarmakoterapija i komorbiditet: izazovi, dileme i kontroverze".
predavanje
07.10.2009-10.10.2009
Zadar, Hrvatska
