hrvatski

Genetička analiza multiple skleroze

S obzirom da je multipla skleroza(MS)složena bolest multifaktorske uzročnosti cilj našega istraživanja bio je procijeniti učinak gena kandidata uključenih u potencijalne patogenetske mehanizme demijelinizacije živčanoga tkiva na predispoziciju i kliničku ekspresiju MS. Ispitivani su geni uključeni u imunološki odgovor (CCR5 i TNF- alfa), zatim geni uključeni u mehanizam fibrinolize (PAI-1, tPA i ACE), te geni povezani s odlaganjem željeza u mozgu (HFE i TF). Istraživanje je provedeno u bolesnika iz hrvatske i slovenske populacije koji imaju klinički sigurnu MS prema Poserovim kriterijima, te u kontrolnih ispitanika navedenih populacija uparenih po dobi i spolu.Genotipizacija je provedena metodom alel specifične lančane reakcije polimerazom (PCR)i analizom polimorfizama duljine restrikcijskih fragmenata (RFLP).Dobiveni rezultati ukazali su na potencijalnu združenost C282Y HFE i TNF-alfa 238A polimorfizama kao rizičnih čimbenika u MS.Polimorfizam C282Y HFE gena ujedno se pokazao i kao dobar prediktor ranijeg nastupa bolesti. Povečani rizik za MS utvrđen je i za osobe genotipa DD ACE gena u muških ispitanika.S druge strane, moguć je protektivni učinak H63D HFE i TNF-alfa 308A polimorfizma u podložnosti za MS. Pojedinačno gledajući polimorfizmi PAI-1 i tPA gena ne utječu na predispoziciju i progresiju bolesti, ali kombinacija polimorfizama tih gena (tPA DD/PAI-1 4G4G) smanjuje rizik za MS.Od ispitivanih polimorfizama nismo utvrdili mutacije delta 32 CCR5 gena ni s predispozicijom niti s kliničkim tijekom MS.

Multipla skleroza ; Genetika

nije evidentirano