Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 410132

Velike delecije u regiji 9q22.21-q22.33 u tri pacijenta s Gorlinovim sindromom


Musani, Vesna; Basta-Juzbašić, Aleksandra; Gorry, Philippe; Levanat, Sonja
Velike delecije u regiji 9q22.21-q22.33 u tri pacijenta s Gorlinovim sindromom // 50 godina molekularne biologije u Hrvatskoj - Zbornik sažetaka / Zahradka, Ksenija ; Plohl, Miroslav ; Ambriović-Ristov, Andreja (ur.).
Zagreb: Institut Ruđer Bošković, 2008. (poster, nije recenziran, sažetak, znanstveni)


Naslov
Velike delecije u regiji 9q22.21-q22.33 u tri pacijenta s Gorlinovim sindromom
(Large deletions in 9q22.21-q22.33 region in three Gorlin syndrome patients)

Autori
Musani, Vesna ; Basta-Juzbašić, Aleksandra ; Gorry, Philippe ; Levanat, Sonja

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
50 godina molekularne biologije u Hrvatskoj - Zbornik sažetaka / Zahradka, Ksenija ; Plohl, Miroslav ; Ambriović-Ristov, Andreja - Zagreb : Institut Ruđer Bošković, 2008

ISBN
978-953-6690-78-7

Skup
50 godina molekularne biologije u Hrvatskoj

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 20-21.11.2008

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Nije recenziran

Ključne riječi
Gorlinov sindrom; delecije; PTCH1
(Gorlin syndrome; deletions; PTCH1)

Sažetak
Gorlinov sindrom, ili sindrom nevusa bazalnih stanica (BCNS), autosomalno je dominantna bolest koja je karakterizirana brojnim razvojnim poremećajima, deformacijama kostiju, cistama čeljusti i raznim tumorima kao što su karcinomi bazalnih stanica kože kao najčešći tip, te također meduloblastomi, meningiomi i fibromi jajnika i srca. Učestalost se procjenjuje na 1/57000. Fenotipska i genotipska raznolikost Gorlinovog sindroma pripisuje se mutacijama u genu PTCH1 koji je ljudski homolog gena patched iz vinske mušice (Drosophila melanogaster). Gen PTCH1 je tumor supresor koji se nalazi u regiji 9q22.3 i kodira glikoprotein s 12 transmembranskih domena koji djeluje kao negativni regulator signalnog puta Hedgehog. Gen se nalazi u regiji od 74 kb, sadrži 23 kodirajuća eksona i do sad je na njemu otkriveno nekoliko stotina mutacija. Iako je nekoliko mutacija opisano više puta, nema očitih učestalo mutiranih mjesta. Do sad opisane mutacije uključuju supstitucije koje dovode do promjene aminokiselina (missense), supstitucije koje dovode do preranog zavšetka proteina (nonsense), insercije i delecije. U nekoliko slučajeva nađene su velike delecije PTCH1 regije. Razvili smo metodu semi-kvantitativnog fluorescentnog multipleks PCR koristeći polimorfne markere koji okružuju gen PTCH1 i analizirali cijelu regiju 9q22 kod 58 slučajeva Gorlinovog sindroma iz Francuske i Hrvatske. U tri slučaja našli smo velike delecije od 4-7 milijuna baza.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekt / tema
098-0982464-2461 - Prijenos signala u tumorima: Hh-Gli put, interakcije i potencijalne terapije (Sonja Levanat, )

Ustanove
Institut "Ruđer Bošković", Zagreb