Nove nukleotidne promjene gena BRCA1 i BRCA2 u zdravih žena u Hrvatskoj (CROSBI ID 551263)
Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa
Podaci o odgovornosti
Levačić Cvok, Mirela ; Musani, Vesna ; Čretnik, Maja ; Ozretić, Petar ; Levanat, Sonja
hrvatski
Nove nukleotidne promjene gena BRCA1 i BRCA2 u zdravih žena u Hrvatskoj
Rak dojke je najčešće maligno oboljenje u žena ; jednoj od osam bit će dijagnosticiran tijekom života. U Hrvatskoj se dijagnosticira više od 2200 novih slučajeva raka dojke svake godine a oko 900 žena umire od ove opake bolesti. Mutacije u genima BRCA1 i BRCA2 odgovorne su za razvoj nasljednog raka dojke i/ili jajnika. Na nasljedne mutacije opada najmanje 10% svih slučajeva. Zdrave žene koje su nositeljice mutacija imaju veliki rizik za razvoj raka: 85% za rak dojke (BRCA1 i BRCA2) i 25% (BRCA2) i 60% (BRCA1) za rak jajnika. U istraživanju smo koristili uzorke zdravih žena bez obiteljske anamneze raka dojke i jajnika te analizirali distribuciju i učestalost nukleotidnih promjena. Analizirali smo gen BRCA1 na 230 uzoraka i gen BRCA2 na 140 uzoraka. Našli smo 21 različitu nukleotidnu promjenu u genu BRCA1 i 36 nukleotidnih promjena u genu BRCA2. Istraživanje smo proveli koristeći metodu fluorescentne analize krivulje mekšanja koja se temelji na razlikama u krivuljama uzrokovanim promjenama u slijedu nukleotida. Pronađene varijante potvrdili smo sekvenciranjem. Na temelju dobivenih rezultata moći ćemo razlikovati promjene u genima BRCA1 i BRCA2 koje mogu dovesti do razvoja tumora od promjena koje su bezopasne. Ovakva analiza može biti vrlo korisna osobama s obiteljskom sklonošću raku dojke i jajnika.
BRCA1 ; BRCA2 ; polimorfizmi ; analiza krivulje mekšanja ; Hrvatska
nije evidentirano
engleski
Novel BRCA1 and BRCA2 sequence variants in healthy women in Croatia
nije evidentirano
BRCA1 ; BRCA2 ; polymorphism ; high-resolution melting ; Croatia
nije evidentirano
Podaci o prilogu
99-99.
2009.
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Zbornik sažetaka znanstvenog simpozija "50 godina molekularne biologije u Hrvatskoj"
Zahradka, Ksenija ; Plohl, Miroslav ; Ambriović-Ristov, Andreja
Zagreb: Institut Ruđer Bošković
978-953-6690-78-7
Podaci o skupu
Nepoznat skup
poster
29.02.1904-29.02.2096