Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 410098

Nove nukleotidne promjene gena BRCA1 i BRCA2 u zdravih žena u Hrvatskoj


Levačić Cvok, Mirela; Musani, Vesna; Čretnik, Maja; Ozretić, Petar; Levanat, Sonja
Nove nukleotidne promjene gena BRCA1 i BRCA2 u zdravih žena u Hrvatskoj // 50 godina molekularne biologije u Hrvatskoj - Zbornik sažetaka / Zahradka, Ksenija ; Plohl, Miroslav ; Ambriović-Ristov, Andreja (ur.).
Zagreb: Institut Ruđer Bošković, 2009. str. 99-99 (poster, nije recenziran, sažetak, znanstveni)


Naslov
Nove nukleotidne promjene gena BRCA1 i BRCA2 u zdravih žena u Hrvatskoj
(Novel BRCA1 and BRCA2 sequence variants in healthy women in Croatia)

Autori
Levačić Cvok, Mirela ; Musani, Vesna ; Čretnik, Maja ; Ozretić, Petar ; Levanat, Sonja

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
50 godina molekularne biologije u Hrvatskoj - Zbornik sažetaka / Zahradka, Ksenija ; Plohl, Miroslav ; Ambriović-Ristov, Andreja - Zagreb : Institut Ruđer Bošković, 2009, 99-99

ISBN
978-953-6690-78-7

Skup
Znanstveni simpozij "50 godina molekularne biologije u Hrvatskoj"

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 20-21.11.2008

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Nije recenziran

Ključne riječi
BRCA1; BRCA2; polimorfizmi; analiza krivulje mekšanja; Hrvatska
(BRCA1; BRCA2; polymorphism; high-resolution melting; Croatia)

Sažetak
Rak dojke je najčešće maligno oboljenje u žena ; jednoj od osam bit će dijagnosticiran tijekom života. U Hrvatskoj se dijagnosticira više od 2200 novih slučajeva raka dojke svake godine a oko 900 žena umire od ove opake bolesti. Mutacije u genima BRCA1 i BRCA2 odgovorne su za razvoj nasljednog raka dojke i/ili jajnika. Na nasljedne mutacije opada najmanje 10% svih slučajeva. Zdrave žene koje su nositeljice mutacija imaju veliki rizik za razvoj raka: 85% za rak dojke (BRCA1 i BRCA2) i 25% (BRCA2) i 60% (BRCA1) za rak jajnika. U istraživanju smo koristili uzorke zdravih žena bez obiteljske anamneze raka dojke i jajnika te analizirali distribuciju i učestalost nukleotidnih promjena. Analizirali smo gen BRCA1 na 230 uzoraka i gen BRCA2 na 140 uzoraka. Našli smo 21 različitu nukleotidnu promjenu u genu BRCA1 i 36 nukleotidnih promjena u genu BRCA2. Istraživanje smo proveli koristeći metodu fluorescentne analize krivulje mekšanja koja se temelji na razlikama u krivuljama uzrokovanim promjenama u slijedu nukleotida. Pronađene varijante potvrdili smo sekvenciranjem. Na temelju dobivenih rezultata moći ćemo razlikovati promjene u genima BRCA1 i BRCA2 koje mogu dovesti do razvoja tumora od promjena koje su bezopasne. Ovakva analiza može biti vrlo korisna osobama s obiteljskom sklonošću raku dojke i jajnika.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekt / tema
098-0982464-2461 - Prijenos signala u tumorima: Hh-Gli put, interakcije i potencijalne terapije (Sonja Levanat, )

Ustanove
Institut "Ruđer Bošković", Zagreb