Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 408233

Genski polimorfizam arilsulfataze A u bolesnika s multiplom sklerozom


Bačić Baronica, Koraljka
Genski polimorfizam arilsulfataze A u bolesnika s multiplom sklerozom, 2009., magistarski rad, Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb


CROSBI ID: 408233 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Genski polimorfizam arilsulfataze A u bolesnika s multiplom sklerozom
(Gene polymorphisms in arylsulfatase A in multiple sclerosis)

Autori
Bačić Baronica, Koraljka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, magistarski rad

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
20.02

Godina
2009

Stranica
57

Mentor
Kalanj Bognar, Svjetlana

Ključne riječi
arilsulfataza A; genski polimorfizmi; multipla skleroza
(arylsulfatase A; gene polymorphisms; multiple sclerosis)

Sažetak
Cilj ovog rada bio je utvrditi učestalost polimorfizama u genu za arilsulfatazu A (ASA) u bolesnika s multiplom sklerozom i istražiti moguću korelaciju prisutnih mutacija s težinom kliničke slike. Analizom je obuhvaćeno 65 bolesnika i 130 ispitanika u kontrolnoj skupini. Metodom lančane reakcije polimerazom i analize restrikcijskih ulomaka, ispitano je prisustvo 2 mutacije povezane s ASA-pseudodeficijencijom (N350S i 1524+95 A-G) i 2 mutacije povezane s metakromatskom leukodistrofijom (459+1 G-A i P426L). U bolesnika, frekvencija mutacije N350S je 10.71 % u usporedbi s 6.92 % u kontrolnoj skupini (P=0.307). Frekvencija druge ispitivane mutacije, 1524+95 A-G, statistički se značajno razlikuje između bolesnika (8.03 %) i kontrolne skupine (3.46 %, P=0.05,  2-test). Dvije mutacije povezane s metakromatskom leukodistrofijom nisu utvrđene niti u jednom analiziranom uzorku. Određivanje aktivnosti arilsulfataze A, spektrofotometrijskom metodom uz kromogeni supstrat p-nitrokatehol-sulfat, pokazalo je snižene aktivnosti kod oboljelih ispitanika iako nije potvrđena statistički značajna razlika u usporedbi s kontrolnom skupinom. Korelacija genotipova i stupnja progresije bolesti nije se pokazala statistički značajnom (Kruskal-Wallis test). Korelacija genotipa i fenotipa potvrđena je nalazom niskih ASA aktivnosti u nositelja obje mutacije. Kod oboljelih s niskom ASA aktivnošću u kojih nisu otkrivene mutacije, može se pretpostaviti prisustvo drugih mutacija u genu za arilsulfatazu A. Rezultati istraživanja ukazuju na moguću ulogu arilsulfataze A u patogenezi multiple skleroze.

Izvorni jezik
Hrvatski



POVEZANOST RADA


Projekt / tema
108-1081870-1877 - Uloga membranskih lipida u moždanom razvitku, starenju i neurodegeneraciji (Svjetlana Kalanj-Bognar, )

Ustanove
Medicinski fakultet, Zagreb

Citiraj ovu publikaciju

Bačić Baronica, Koraljka
Genski polimorfizam arilsulfataze A u bolesnika s multiplom sklerozom, 2009., magistarski rad, Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb
Bačić Baronica, K. (2009) 'Genski polimorfizam arilsulfataze A u bolesnika s multiplom sklerozom', magistarski rad, Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb.
@phdthesis{phdthesis, author = {Ba\v{c}i\'{c} Baronica, K.}, year = {2009}, pages = {57}, keywords = {arylsulfatase A, gene polymorphisms, multiple sclerosis}, title = {Gene polymorphisms in arylsulfatase A in multiple sclerosis}, keyword = {arylsulfatase A, gene polymorphisms, multiple sclerosis}, publisherplace = {Zagreb} }




Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font