hrvatski

Kongenitalni hiperinzulinizam: prikaz pacijenata s teškim, neonatalnim oblikom bolesti

Kongenitalni hiperinzulinizam je najčešći uzrok teške perzistirajuće hipoglikemije u novorođenačkom i ranom dojenačkom razdoblju. Neprikladno visoka sekrecija inzulina pri niskim vrijednostima glukoze u krvi posljedica je mutacije jednog od gena koji utječu na biokemijski put sekrecije inzulina. Mutacije gena za KATP-kanal (podjedinice SUR1 ili Kir6.2) β -stanice gušterače najčešće su odgovorne za najteži neonatalni oblik bolesti. Povišene vrijednosti inzulina (iznad 3 mU/L), te snižene vrijednosti slobodnih masnih kiselina i ketonskih tijela u periodima hipoglikemije upućuju na dijagnozu. Lijek prvog izbora je diazoksid, koji djeluje specifično na SUR1 podjedinicu. Sinergistički učinak se postiže klorotiazidom. U rezistentnim slučajevima često je djelotvoran oktreotid, a rijetko nifedipin. U slučaju rezistencije na lijekove, potrebno je razlučiti difuzni od fokalnog oblika bolesti zbog različitog kirurškog pristupa i prognoze.To se danas postiže 18F-L-DOPA pozitronskom emisijskom tomografijom. Prikazujemo tri pacijenta s teškim neonatalnim oblikom kongenitalnog hiperinzulinizma. Sva tri pacijenta su od prvog dana života imali tvrdokorne ponavljajuće hipoglikemije. Dijagnoza je ubrzo postavljena mjerenjem inzulina za vrijeme hipoglikemije. Kod dvoje pacijenata hipoglikemije nisu više zabilježene nakon uvođenja diazoksida i hidroklorotiazida u terapiju. Kod trećeg pacijenta asimptomatske hipoglikemije su perzistirale i nakon uvođenja sva četiri antihipoglikemika u terapiju. Stoga je učinjena 18F-L-DOPA pozitronska emisijska tomografija kojom je dokazan fokalni oblik bolesti. Operativnim zahvatom je uklonjeno hiperplastično žarište disfunkcionalnih β -stanica što je dovelo do izlječenja. Iako je incidencija kongenitalnog hiperinzulinizma oko 1:25 000, bolest nije zanemariva jer je ona u najranijoj dobi najčešći uzrok teških perzistirajućih hipoglikemija koje, ako se ne liječe brzo i ciljano, prijete smrću ili trajnim neurološkim oštećenjem.

hiperinzulinizam; novorođenče; perzistirajuće hipoglikemije

nije evidentirano