engleski

Fragile X syndrome – from genotype to phenotype

Sindrom fragilnog X je najučestaliji nasljedni oblik mentalne retardacije.U većini slučajeva sindrom je uzrokovan ekspanzijom, tj. povećanjem broja tripleta CGG u 5’ nekoditrajućoj regiji gena FMR1, što rezultira smanjenjem ekspresije proteina FMRP. Sindrom fragilnog X karakterizira niz kognitivnih promjena, promjena ponašanja, anatomskih promjena i bioloških. Sindrom fragilnog X predstavlja jedinstveni primjer istraživanja djelovanja mutacije u jednom genu na razvoj i funkcioniranje mozga. Otkriće gena i mutacije odgovorne za nastanak sindroma fragilnog X omogućilo je točno dijagnosticiranje ovog sindroma.

fragile X syndrome; mental retardation; FMR1 gene; dynamic mutations

nije evidentirano