engleski

Evaluation of genetic causes in autism spectrum disorder

Autistički spektar bolesti (ASD)obilježen je poremećajem društvene interakcije, komunikacije te smetnjama ponašanja i pojavom stereotipnih, repetitivnih kretnji. Procjenjuje se da su uzroci ovog poremećaja pretežno genetički, no kako su mehanizmi nastanka heterogeni, molekularna osnova u mnogim slučajevima ostaje nerazjašnjena. Trajni napredak citogenetike i molekularne genetike omogućava otkrivanje genskih mutacija ili kromosomskih aberacija kao uzroka poremećaja u sve većem broju zahvaćenih. Utvrđivanje genetičkih uzroka ASD-a treba ponuditi svim zahvaćenim obiteljima. Klinički genetičar treba odabrati najučinkovitiji dijagnostički protokol na temelju sve dužeg popisa raspoloživih pretraga, imajući ujedno u vidu troškove i vjerovatnost da će predviđena pretraga stvarno dovesti do dijagnoze. U ovom radu prikazujemo napredak koji je postignut u istraživanjima na ovom području te predlažemo dijagnostičku strategiju kliničke evaluacije bolesnika s ASD-om.

autism spectrum disorder; genetics

nije evidentirano