engleski

Types and methods of mucopolisaharidosis treatment

Mukopolisaharidoze su skupina rijetkih progresivnih bolesti nakupljanja koje se javljaju u oko 1:25 000 osoba. Uzrokovane su nasljednim djelomičnim ili potpunim nedostatkom lizosomskih enzima koji sudjeluju u razgradnji glikozaminoglikana (GAG). Djelomično razgrađeni GAG-ovi nakupljaju se u većini stanica i izvanstaničnog tkiva i pojačano se izlučuju urinom. Klinička slika je složena i može varirati od teških poremećaja, koji završavaju smrću već u prvim mjesecima ili godinama života, do onih koji se očituju s blagim simptomima i imaju normalan životni vijek. Česti simptomi uključuju kraniofacijalnu dizmorfiju, povećanje parenhimnih organa, ukočenost i kontrakture zglobova, kardiomiopatiju, bolesti zalistaka, česte respiratorne probleme, a u nekim oblicima je zahvaćen i središnji živčani sustav. Nove mogućnosti liječenja, uključujući transplantaciju koštane srži i enzimsko nadomjesno liječenje za tipove I., II.i VI., poboljšali su prognozu u mnogih bolesnika. Važno je što prije postaviti dijagnozu i započeti liječenje prije no što nastupe ireverzibilna oštećenja tkiva.

enzyme replacement therapy; lisosomal storage disease; mucopolisaharidosis; bone marrow transplation

nije evidentirano