hrvatski

Neurološke komplikacije Anderson-Fabryjeve bolesti

Anderson-Fabryjeva bolest spada u lizosomske bolesti nakupljanja. Poremećaj je vezan uz X kromosom, a nastaje kao posljedica deficita lizosomskog enzima alfa-galaktozidaze A. Metabolički poremećaj vodi nakupljanju globotriazilceramida u endotelijalnim i glatkim mišićnim stanicama vaskularnog sustava, dorzalnih ganglija i stanica autonomnog živčanog sustava što rezultira neurološkim manifestacijama bolesti. Neurološke manifestacije bolesti uključuju perifernu neuropatiju i cerebrovaskularne komplikacije bolesti u zahvaćenih muškaraca i žena nositelja bolesti. Liječenje je simptomatsko i specifično. Specifično liječenje uključuje primjenu rekombinantnog enzima alfa-Gal A.

Fabryjeva bolest; neurološke komplikacije; alpha-galaktozidaza A

nije evidentirano