hrvatski

Specifičnosti hemofilije u pedijatriji

Hemofilija je rijetka bolest krvarenja, koja se javlja se kod jednog od 10000 dječaka, a nastaje zbog urođenog nedostatka faktora VIII ili faktora IX. Najčešći je nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi. Jedina razlika između normalnog djeteta i oboljelog od hemofilije je da jedan od gena ne funkcionira. Nasljeđuje se spolno vezano na X kromosom. U 33% bolesnika nema bolesti u obitelji, pa se smatra da je bolest nastala spontanom mutacijom. Očituje se produljenim vremenom zgrušavanja i abnormalnim krvarenjem u ranome djetinjstvu s tipičnim simptomima krvarenja u zglobove. Krvarenja u zglobove kasnije zbog oštećenja dovode do deformiteta i invalidnosti. Klinički težina bolesti korelira s manjkom faktora koagulacije, pa se bolest dijeli u tri stupnja, teški oblik (FVIII < 1%), srednje teški (FVIII 1% - 5%) i blagi oblik (FVIII 5% - 50%).Roditelje treba dobro informirati o ovoj bolesti i mogućnostima liječenja puno prije poroda. Potrebno je dati samo najnoviju raspoloživu literaturu, jer su danas mogućnosti zbrinjavanja hemofiličara daleko bolje nego ranije. Obitelji u kojima je rodjeno dijete s hemofilijom moraju mnogo naučiti o normalnom rastu djeteta i vezano uz dijete koje ima hemofiliju, jer život može biti pun poteškoća naročito ako je dijete hiperaktivno. Dijagnoza se mora i može postaviti odmah po rođenju iz uzorka krvi pupčanika. Važno je da se porod obavi u bolnici koja je u blizini Centra za hemofiliju. Ako obitelj nema pozitivnu anamnezu onda se dijagnoza obično neće postaviti kod rođenja, a najčešće se postavlja kasnije negdje oko prve godine života ili onda kada se dijete počne kretati.

hemofilija; pedijatrija

nije evidentirano