hrvatski

Niska učestalost mikrodelecija AZF područja kromosoma Y u neplodnih muškaraca sjeverozapadne Hrvatske (Istre i Primorja)

Cilj: Otkrivanje mikrodelecije AZF (azospermia factor) područja kromosoma Y u muškaraca s teškim poremećajem spermatogeneze važno je stoga što se metodama medicinski potpomognute oplodnje mikrodelecije prenesu na 100% muškog potomstva. Metode: Istražili smo prisutnost mikrodelecija kromosoma Y u 129 muškaraca s područja Istre i Primorja. Kliničke dijagnoze ispitanika bile su: azoospermija (N=33), teški oblik oligozoospermije (broj spermija manji od 5 milijuna/ml ; N=25), oligozoospermija (N=47) i astenospermija (N=24). Njih 84 imalo je neplodnost nepoznata uzroka, dok su u ostalih utvrđeni još i hipogonadizam, kriptorhizam ili varikokela. Molekularno-genetička analiza napravljena pomoću četiri multipleks i jedne simpleks lančane reakcije polimeraze obuhvatila je 12 STS lokusa-biljega. Analizirani su STS-biljezi: sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255, kontrolni biljeg sY14 (SRY) i pseudoautosomski lokus ZFX/ZFY prema preporuci Evropske androloške akademije. U ispitanika u kojih su pronađene mikrodelecije analizirani su dodatni STS-biljezi: sY87, sY88, sY114, sY135, sY152 i sY157 poradi utvrđivanja njihova opsega. Rezultati: Mikrodelecije su pronađene u dva ispitanika (2/129 ili 1, 55%). Obojica su imala kliničku dijagnozu idiopatske azoospermije. Učestalost mikrodelecija u grupi s azoospermijom iznosi 2/33 ili 6, 06%, a u grupi s idiopatskom azoospermijom 2/18 ili 11, 1%. Mikrodelecije nisu pronađene u ispitanika s ostalim dijagnozama neplodnosti, kao niti u kontrolnoj skupini muškaraca (N=100). U jednoga ispitanika mikrodelecija je zahvatila AZFc potpodručje, dok se u drugoga proteže kroz AZFb i AZFc potpodručja. Zaključak: Učestalost mikrodelecija kromosoma Y niža je u našem uzorku ispitanika negoli je objavljeno za većinu evropskih populacija. Idiopatska azoospermija povezana je s rizikom za pronalazak mikrodelecija AZF područja kromosoma Y u našoj populaciji.

čimbenik azoospermije; mikrodelecije kromosoma Y; molekularno-genetička analiza; neplodnost muškaraca

nije evidentirano