Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 374673

Hiperserotoninemija u autizmu: moguća uloga inačica gena vezanih uz 5HT


Hranilović, Dubravka; Novak, Ruđer; Babić, Marina; Novokmet, Mislav; Bujas-Petković, Zorana; Jernej, Branimir
Hiperserotoninemija u autizmu: moguća uloga inačica gena vezanih uz 5HT // 50 godina molekularne biologije u Hrvatskoj - Zbornik sažetaka / Zahradka, Ksenija ; Plohl, Miroslav ; Ambriović-Ristov, Andreja (ur.).
Zagreb: Institut Ruđer Bošković, 2008. str. 25-25 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)


Naslov
Hiperserotoninemija u autizmu: moguća uloga inačica gena vezanih uz 5HT
(Hyperserotonemia in autism: the potential role of 5HT-related gene variants)

Autori
Hranilović, Dubravka ; Novak, Ruđer ; Babić, Marina ; Novokmet, Mislav ; Bujas-Petković, Zorana ; Jernej, Branimir

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
50 godina molekularne biologije u Hrvatskoj - Zbornik sažetaka / Zahradka, Ksenija ; Plohl, Miroslav ; Ambriović-Ristov, Andreja - Zagreb : Institut Ruđer Bošković, 2008, 25-25

ISBN
978-953-6690-78-7

Skup
50 godina molekularne biologije u Hrvatskoj

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 20-21.11.2008.

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Autizam; serotonin; genski polimorfizam; trombocit
(Autism; serotonin; gene polymorphism; platelet)

Sažetak
Autizam je neurorazvojni sindrom čije su značajke problemi u društvenim odnosima i komunikaciji te pojava stereotipnih ponašanja. Poremećaji u serotonergičnoj (5HT) transmisiji mogli bi biti jedan od bioloških supstrata ove bolesti. Iako se u 30% autističnih osoba redovito pronalaze povišene koncentracije 5HT u krvi, mehanizam ove pojave te njezina povezanost s 5HT-disfunkcijom u mozgu nisu jasni. Kao mogući uzroci spominju se pojačana aktivnost triptofan-hidroksilaze (TPH), povećani broj molekula 5HT prijenosnika (5HTt), smanjeni broj/ekspresija 5HT2A receptora (5HT2Ar) i smanjena aktivnost monoaminooksidaze (MAOA). U ovom radu istražen je utjecaj alela gena, koji kodiraju spomenute elemente 5HT sustava, na razinu serotonina u trombocitima (PSL) autističnih osoba. DNA je izolirana iz uzoraka krvi 63 osobe i genotipizirana s obzirom na polimorfizme a218c TPH, 5HTt-LPR, -1438AG 5HT2Ar, and uVNTR MAOA. Dok genotipovi 5HTt-LPR i -1438AG 5HT2Ar nisu značajno utjecali na PSL, osobe s genotipom TPH-cc i osobe s genotipom MAOA-4 imale su značajno povišeni PSL. Kad smo genotipove TPH-cc i MAOA-4 označili kao "genotipove s visokim 5HT", uočili smo značajan porast PSL s porastom broja "genotipova s visokim 5HT". Dobiveni rezultati sugeriraju sinergistički učinak gena za TPH i MAOA na poremećaj regulacije periferne 5HT-homeostaze u autističnih osoba i upućuju na njihovu moguću ulogu u razvoju autizma.

Izvorni jezik
Hrvatski, engleski

Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekt / tema
098-1081870-2395 - Serotonergična neurotransmisija: geni, proteini i ponašanje (Jasminka Štefulj, )
119-1081870-2396 - Neurobiološka podloga autizma: uloga serotoninskog sustava (Dubravka Hranilović, )

Ustanove
Institut "Ruđer Bošković", Zagreb,
Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb