hrvatski

Obiteljska greška u strukturi Apo B100 u Hrvatskoj

Obiteljska greška u strukturi apolipoproteina B100 (FDB) jest monogenska autosomno dominantna bolest koja nastaje kao posljedica mutacije u kodonu 3500 gena za apolipoprotein B (Apo B). Nastala promjena uzrokuje promjenu arginina u glutamin u veznoj domeni Apo B, zbog čega čestice lipoproteina male gustoće (LDL) s takvim Apo B imaju manje od 10% vezne aktivnosti u usporedbi s normalnim LDL česticama. Cilj rada bio je utvrditi je li u Hrvatskoj prisutna mutacija Apo B 3500. U tu je svrhu ispitano 960 hiperkolsterolemičnih osoba metodom polimorfizma duljine restrikcijskih ulomaka (PCR-RFLP). Mutacija Apo B 3500 otkrivena je u dvoje nesrodnih bolesnika. Proširenje istraživanja na članove njihove obitelji otkrilo je još četiri nositelja mutacije. Svi bolesnici s dokazanom mutacijom imali su povišene vrijednosti kolesterola u rasponu od 6, 6 do 11, 2 mmol/L. Haplotipna analiza s pomoću devet biljega (9bp, ins/del, Apo L1, Hinc II, Pvu II, Alu I, Xba I, Msp I, Eco RI) potvrdila je da naši bolesnici pripadaju općem europskom tipu mutacije Apo B 3500. Rezultati ovog rada, pored dijagnostičke primjene, doprinose i boljem poznavanju patogeneze hiperkolesterolemije u nas.

Apo B ; obiteljska greška u strukturi apo B100

nije evidentirano