hrvatski

Intrafamiljarna varijacija u kliničkim i neurografskim osobinama bolesnika s hereditarnom motornom i senzornom neuropatijom

Nasljeđivanje herditarne motorne i senzorne neuropatije (Morbus Charcot-Marie-Tooth) može biti veoma različito. Isto tako i klinička slika može biti različita, i to ne samo u različitim obiteljima već i u istoj obitelji iz generacije u generaciju. Dok neki istraživači nalaze da u svakoj slijedećoj generaciji bolest započinje ranije i ima težu kliničku sliku, drugi se nisu s time mogli složiti. Proveli smo klinička i elektrofiziološka ispitivanja četrnestoro bolesnika iz tri obitelji kroz tri generacije. Bolesnici su bili grupirani na osnovu kliničke slike i neurofizioloških nalaza. Naši bolesnici su pokazivali izrazitu kliničku i neurofiziološku heterogenost. U svakoj slijedećoj generaciji bolest je započinjala ranije i imala težu kliničku sliku i znatnije neurofiziološke ispade. Također smo opazili, da kod naših bolesnika postoji korelacija između težine kliničke slike i usporenja brzine motorne i senzorne provodljivosti, što je više izuzetak nego pravilo kod ove bolesti.

hereditarna senzorna i motorna neuropatija

nije evidentirano