hrvatski

Primjena tehnika molekularne citogenetike u detekciji kromosomskih promjena

Cilj ovog rada je prikazati primjenu molekularno citogenetičkih metoda u preciznoj detekciji kromosomskih promjena. U radu je obrađeno deset pacijenata koji su iz različitih razloga upućeni na kariotipizaciju. Za analizu kromosoma korištena je GTG-metoda oprugavanja kromosoma, fluorescentna in situ hibridizacija (FISH), spektralna kariotipizacija (SKY) te PRINS metoda (engl. primed in situ labeling). Dobiveni rezultati pokazali su da je FISH sa sondama za specifične regije neophodna za preciznu detekciju točaka loma kod recipročnih translokacija te delecija. Analiza SKY metodom dala je vrlo vrijedne podatke o podrijetlu marker kromosoma i u detekciji interkromosomskih promjena. PRINS metoda pokazala se jednostavnijom i bržom od FISH metode u detekciji centromernih regija kromosoma. Na temelju obrađenih slučajeva zaključujemo da je primjena metoda molekularne citogenetike od neprocjenjive važnosti za preciznu analizu recipročnih translokacija, marker kromosoma i delecija /duplikacija.

FISH; kromosomske promjene; PRINS; SKY

nije evidentirano