hrvatski

Vrijednost ranih ultrazvučnih i hormonskih biljega u probiru nasljednih bolesti i fetalnih nakaznosti

U prospektivnoj jedanaestogodišnjoj studiji mjerili smo ultrazvučno nuhalno zadebljanje, duljinu nosnih kostiju, protok u ductusu venosusu, protok u arteriji cerebri mediji, te istodobno određivali u serumu razinu AFP i slobodnog &#946; hCG, u trudnoća gestacijske dobi od 11 do 13 tjedna. Od 16 500 trudnica niskorizične skupine u 98 (0, 6%) su nađene fetalne aneuploidije, najčešće trisomija 21 u 60 trudnica, u 10 trisomija 18 i u 9 trudnica trisomija 13, te druge aneuploidije u 19 trudnica. U 90 trudnoća (91, 8%)od 98 trudnoća nuhalno zadebljanje je bilo preko 3 mm (u 50 preko 5mm), uz istodobno urednu duljinu ploda tjeme-trtica. Istodobno u 70 (77, 1, %) fetusa s aneuploidijama našli smo KČS >160/min, a u 78 (79, 6%) fetusa imali smo nedostatak nosnih kostiju, te u 75 (76, 5%) patološki protok u ductusu venosusu. Integrirani rani ultrazvučni biljezi u dijagnostici fetalnih aneuploidija imaju osjetljivost od 81, 3%. Istodobno smo određivali rane ultrazvučne biljege i rane hormonske biljege u 36 aneuploidičnih fetusa od 98 nađenih aneuploidičnih fetsusa, a u kojih su određeni samo rani ultrazvučni biljezi. Našli smo u 25 trudnica vrijednosti AFP <60 IJ/L, a u 28 trudnica vrijednosti slobodnog &#946; hCG >150 IJ/L, te je osjetljivost 70% za AFP, a 77% za slobodni &#946; HCG. Ukupna osjetljivost svih pokazatelja u integriranom testu je iznosila 76, 1%. Kroz ispitivano razdoblje u 116 trudnica niskorizične skupine smo učinili samo rane biokemijske biljege, dobili 10 screen pozitivnih trudnica, u njih učinili ranu aspiraciju korijalnih resica i u šest smo dokazali aneuploidije (66, 7%). U ispitivanoj skupini smo našli 120 fetalnih nakaznosti, u njih 48 (40%) je nađen nuhalni nabor veći od 3mm. Od 84 malformirana ploda s urednim kariogramom u 34 (40, 4%) su nađene srčane greške. Od 34 ploda s srčanim greškama u 25 (73, 5%) je nađen nuhalni nabor veći od 5mm. U tri ploda s nuhalnim naborom preko 4 mm je nađena omphalocela, u tri s nuhalnim naborom preko 5mm koštana displazija, u dva s nuhalnim naborom preko 6 mm dijafragmalna hernija. Istodobno određivanje ranih ultrazvučnih biljega, uz hormonske biljege, najbolje su neinvazivne metode u ranom probiru nasljednih bolesti i fetalnih nakaznosti, te je nužno na nacionalnoj razini učiniti sveobuhvatni program antenatalne skrbi trudnica ranim kombiniranim neinvazivnim postupcima..

nuhalni nabor; nosne kosti; duktus venozus; arterija cerebri medija; AFP; slobodni beta hCG

nije evidentirano