Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 346438

L-2-OH-glutaric aciduria, MRI and clinical findings in 4 cases


Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Lujić, Lucija; Fumić, Ksenija; Rešić, Biserka; Krakar, Goran; Lončarević, Damir; van der Knaap, MS;
L-2-OH-glutaric aciduria, MRI and clinical findings in 4 cases // European Society of Magnetic Resonance in Neuropediatrics 9th Congress. Abstracts.
Tübingen, 2007. str. 21-21 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)


CROSBI ID: 346438 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
L-2-OH-glutaric aciduria, MRI and clinical findings in 4 cases

Autori
Mejaški-Bošnjak, Vlatka ; Lujić, Lucija ; Fumić, Ksenija ; Rešić, Biserka ; Krakar, Goran ; Lončarević, Damir ; van der Knaap, MS ;

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
European Society of Magnetic Resonance in Neuropediatrics 9th Congress. Abstracts. / - Tübingen, 2007, 21-21

Skup
European Society of Magnetic Resonance in Neuropediatrics 9th Congress

Mjesto i datum
Tübingen, Njemačka, 31.05.-02.06.2007

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija

Ključne riječi
Nasljedna neurometabolička bolest; organska acidurija; progresivna leukoencefalopatija; magnetska rezonancija
(Inherited neurometabolic disease; organic aciduria; progressive leukoencephalopathy; magnetic resonance)

Sažetak
L-2-gidroksiglutarična acidurija (L2HGA) je nasljedna metabolička bolest koja pogađa isključivo CNS. Karakterizira ju usporen psihomotorni razvoj u dojenačkoj dobi, a kasnije mentalna retardacija, motorička disfunkcija, piramidni i ekstrapiramidni znakovi i epilepsija. Nalazi MR mozga najčešće pokazuju subkortikalnu leukomalaciju, atrofiju malog mozga i abnornalan signal u bazalnim ganglijima. U radu su opisane kliničke karakteristike i nalazi MR mozga četvero naših pacijenata koji boluju od L2HGA.

Izvorni jezik
Engleski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekti:
072-1081870-0025 - Neurorazvojni ishod djece s intrauterinim zastojem rasta i/ili hipoksijom (Mejaški-Bošnjak, Vlatka, MZOS ) ( POIROT)

Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta,
Zdravstveno veleučilište, Zagreb


Citiraj ovu publikaciju:

Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Lujić, Lucija; Fumić, Ksenija; Rešić, Biserka; Krakar, Goran; Lončarević, Damir; van der Knaap, MS;
L-2-OH-glutaric aciduria, MRI and clinical findings in 4 cases // European Society of Magnetic Resonance in Neuropediatrics 9th Congress. Abstracts.
Tübingen, 2007. str. 21-21 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)
Mejaški-Bošnjak, V., Lujić, L., Fumić, K., Rešić, B., Krakar, G., Lončarević, D., van der Knaap, M. & (2007) L-2-OH-glutaric aciduria, MRI and clinical findings in 4 cases. U: European Society of Magnetic Resonance in Neuropediatrics 9th Congress. Abstracts..
@article{article, year = {2007}, pages = {21-21}, keywords = {Nasljedna neurometaboli\v{c}ka bolest, organska acidurija, progresivna leukoencefalopatija, magnetska rezonancija}, title = {L-2-OH-glutaric aciduria, MRI and clinical findings in 4 cases}, keyword = {Nasljedna neurometaboli\v{c}ka bolest, organska acidurija, progresivna leukoencefalopatija, magnetska rezonancija}, publisherplace = {T\"{u}bingen, Njema\v{c}ka} }
@article{article, year = {2007}, pages = {21-21}, keywords = {Inherited neurometabolic disease, organic aciduria, progressive leukoencephalopathy, magnetic resonance}, title = {L-2-OH-glutaric aciduria, MRI and clinical findings in 4 cases}, keyword = {Inherited neurometabolic disease, organic aciduria, progressive leukoencephalopathy, magnetic resonance}, publisherplace = {T\"{u}bingen, Njema\v{c}ka} }




Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font