hrvatski

Uniparentna disomija i genomski upis

Pojmom genomskog upisa označavamo različitu izraženost gena ili regija kromosoma ovisno o roditeljskom podrijetlu. Naime, većina gena prepisuje poruke s oba alela, a kod tzv.upisanih gena funkcijski je aktivan samo jedan alel, ovisno o tome da li je podrijetlom od oca ili majke, pa je izraženost gena monoalelna. Naslijeđen majčin ili očinski upis se tijekom gametogeneze briše i uspostavlja se novi, ovisno o spolu roditelja.Genomski upis je epigenetski fenomen tj.ne ovisi o DNA sekvenci nego o čimbenicima koji reguliraju aktivnost DNA. Mehanizam kojim se upisani geni inaktiviraju uključuje epigenetičko obilježavanje putem alel-specifične DNA metilacije i/ili modifikacije histonskih bjelančevina. Različito epigenetičko obilježavanje roditeljskih kromosoma rezultira različitim prepisivanjem gena što za posljedicu ima to da dolazi do izraženosti pretežno jednog alela. Pripajanje metilnih grupa na DNA se zbiva u gametama i koristi se za razlikovanje roditeljskih alela u somatskim stanicama nakon oplodnje. Danas je dokazano postojanje 70-ak upisanih gena. Njihova su osnovna obilježja monoalelna ekspresija, nakupljanje u evolucijski očuvanim upisnim regijama te metilacija koja je specifična za roditeljske alele.

uniparentna disomija; genomski upis; razvojni poremećaji

nije evidentirano