Mukolipidoza tipa II- prikaz slučaja s novim mutacijama (CROSBI ID 537168)
Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Bilić, Karmen ; Fumić, Ksenija ; Tokić V, Barišić, Ingeborg
hrvatski
Mukolipidoza tipa II- prikaz slučaja s novim mutacijama
Mukolipidoza TIPA II je rijetka neurodegenerativna lizosomska bolest nakupljanja. Uzrokovana je sniženom aktivnošću enzima UDP-N-acetilglukozamin-1-fosfotransferaze. Posljedica je višestruki nedostatak enzima u lizosomima i razvoj fenotipa bolesti nakupljanja primarno u tkivima mezenhimnog podrijetla.
mukolipidoza; nove mutacije
nije evidentirano
engleski
Mucolipidosis type 2- case report with new mutations
nije evidentirano
mucolipidosis; new mutations
nije evidentirano
Podaci o prilogu
2007.
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Podaci o skupu
Četvrti hrvatski kongres humane genetike
poster
18.10.2007-20.10.2007
Malinska, Hrvatska
