hrvatski

Kliničke i biokemijske osobitosti prirođenih poremećaja glikozilacije

Prirođeni poremećaji glikozilacije su skupina bolesti uzrokovana poremećajima u sintezi oligosaharidnog dijela glikoproteina. Zbog rasprostranjenosti ovih proteina, poremećaji glikozilacije često zahvaćaju više organskih sustava. Postoje dva glavna oblika glikozilacije proteina pa se i ovi poremećaji dijele na poremećaje N-glikozilacije, O-glikozilacije i kombinirane poremećaje. Poremećaji N-glikozilacije se prema mjestu u stanici na kojem poremećaj nastaje svrstavaju u skupine CDG-I i CDG-II. Do danas je opisano preko 40 bolesti s različitim spektrom simptoma. Najznačajnija klinička obilježja su im hipotonija, psihomotorno zaostajanje, mentalna retardacija, hipoplazija malog mozga, konvulzije, poremećaji zgrušavanja, hipoglikemija i fibroza jetre. Vrijedna metoda probira na poremećaje N-glikozilacije je izoelektrofokusiranje sijalotransferina kojom se može otkriti većina poremećaja iz ove skupine i odrediti pripada li poremećaj skupini CDG-I ili CDG-II. Za točno definiranje poremećaja je nužna specijalizirana biokemijska i molekularna dijagnostika. Europski znanstvenici iz područja medicine i glikobiologije su osnovali projekt « ; Euroglycanet» ; s ciljem da se unaprijedi istraživanje, dijagnostika i liječenje prirođenih poremećaja glikozilacije. Zahvaljujući tome spoznaje o ovim bolestima posljednjih godina ubrzano rastu, a s obzirom na složenost procesa glikozilacije, vjerojatno će se otkriti još mnogo novih poremećaja (moguće i među već poznatim bolestima nejasne etiologije). U projekt « ; Euroglycanet» ; se 2004. godine uključila i naša grupa. Od tada je u Laboratoriju za dijagnostiku nasljednih i metaboličkih bolesti Kliničkog bolničkog centra Zagreb moguće učiniti standardne orijentacijske pretrage za otkrivanje većine prirođenih poremećaja N-glikozilacije. Indikacija za ove pretrage su zapravo sve nejasne multisistemske bolesti, posebno ako zahvaćaju živčani sustav. Također su ostvareni dobri kontakti sa specijaliziranim laboratorijima za daljnju specifičnu dijagnostiku.

prirođeni poremećaji glikozilacije

nije evidentirano