Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi !

Prirođeni poremećaji glikozilacije i projekt "Euroglycanet" (CROSBI ID 140920)

Prilog u časopisu | pregledni rad (stručni)

Petković, Danijela ; Bilić, Karmen ; Ninković, Dorotea ; Ćuk, Martin ; Fumić, Ksenija ; Barić, Ivo Prirođeni poremećaji glikozilacije i projekt "Euroglycanet" // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 129 (2007), 286-292

Podaci o odgovornosti

Petković, Danijela ; Bilić, Karmen ; Ninković, Dorotea ; Ćuk, Martin ; Fumić, Ksenija ; Barić, Ivo

hrvatski

Prirođeni poremećaji glikozilacije i projekt "Euroglycanet"

Prirođeni poremećaji glikozilacije su brzo rastuća skupina nasljednih metaboličkih bolesti uzrokovanih poremećenom sintezom glikoproteina. Ove bolesti nastaju zbog enzimskih nedostataka koji uzrokuju poremećaje u sintezi, prijenosu ili doradi oligosaharidnog lanca s posljedičnom nepotpunom glikozilacijom proteina. Razlikujemo poremećaje N-glikozilacije i O-glikozilacije, a opisani su i kombinirani poremećaji. Prirođeni poremećaji N-glikozilacije su multisistemske bolesti s vrlo različitim kliničkim obilježjima koja uključuju mentalnu retardaciju, teško zaostajanje u psihomotornom razvoju, konvulzije, malformacije, strukturne abnormalnosti središnjeg živčanog sustava, jetrenu fibrozu, hormonske poremećaje, poremećaje koagulacije, itd. Nasuprot tomu, poremećaji O-glikozilacije su obično ograničeni na jedan organski sustav i često imaju karakteristike prirođenih malformacija. Referentna orijentacijska metoda otkrivanja poremećaja N-glikozilacije kojom se mogu preliminarno otkriti brojni poremećaji iz ove skupine (CDG sindromi tipa Ia do IL i tipovi IIa i IId) je izoelektrično fokusiranje transferina u serumu. Posljednje dvije godine metoda je dostupna i u našoj državi. Cilj ovog članka je upozoriti liječnike na prirođene poremećaje glikozilacije proteina kao moguće uzroke bolesti nerazjašnjene etiologije, pogotovo ako su prisutni i simptomi sa strane središnjeg živčanog sustava ili bolesnik ima fibrozu jetre. Projekt „ Euroglycanet“ okuplja europske znanstvenike iz različitih područja medicine, posebno genetike, i glikobiologije, a osnovan je s namjerom da se razmijene stečena iskustva i znanja te unaprijedi istraživanje, dijagnostika i liječenje prirođenih poremećaja glikozilacije.

prirođeni poremećaji glikozilacije; N-glikozilacija; O-glikozilacija; izoelektrično fokusiranje transferina; Euroglycanet

nije evidentirano

engleski

Congenital disorders of glycosylation and project &laquo ; ; Euroglycanet&raquo ; ;

nije evidentirano

congenital disorders of glycosylation; N-glycosylation; O-glycosylation; isoelectric focusing of transferrin; Euroglycanet

nije evidentirano

Podaci o izdanju

129

2007.

286-292

objavljeno

0024-3477

Povezanost rada

Kliničke medicinske znanosti

Indeksiranost