Cistična fibroza: varijabilnost kliničke slike (CROSBI ID 140826)
Prilog u časopisu | pregledni rad (znanstveni)
Podaci o odgovornosti
Tješić-Drinković, Dorian ; Tješić-Drinković, Duška ; Kelečić, Jadranka ; Votava-Raić, Ana
hrvatski
Cistična fibroza: varijabilnost kliničke slike
Cistična fibroza (CF) je autosomalno recesivna nasljedna bolest s mutacijom gena čiji je genski produkt transmembranski regulatorni protein (CFTR). Mnoge studije pokazuju kompleksan odnos fenotipa i genotipa, težine bolesti te različite ekspresije na pojedinim organima ovisno o CFTR mutaciji. Danas se zna da osim CFTR mutacije na konačnu manifestaciju bolesti utječu i neki drugi čimbenici kao što su CF modificirajući geni i/ili faktori okoliša. Bolje poznavanje tih čimbenika i njihove povezanosti s ekspresijom CF može u budućnosti doprinijeti boljoj dijagnostici i prognozi samog tijeka bolesti, te ujedno predstavlja i šansu za novim terapijskim postupcima.
cistična fibroza; CFTR mutacije; CF geni modifikatori; okoliš
Rad je prezentirao ( u formi predavanja) Dorian Tješić-Drinković na poziv oragnizatora VI. stručnog sastanka pedijatara regiona sjeveroistočne BiH: “ Genetski poremećaji u svakodnevnoj pedijatrijskoj praksi” u Tuzli, Bosna i Hercegovina, 29.03.2008.
engleski
Cystic fibrosis: variability of clinical manifestation
nije evidentirano
cystic fibrosis; mutations of CFTR; CF-gene modifiers; environment
nije evidentirano
