Cistična fibroza: varijabilnost kliničke slike (CROSBI ID 536663)
Prilog sa skupa u časopisu | izvorni znanstveni rad | međunarodna recenzija
Podaci o odgovornosti
Tješić-Drinković, Dorian ; Tješić-Drinković, Duška ; Kelečić, Jadranka ; Votava-Raić, Ana
hrvatski
Cistična fibroza: varijabilnost kliničke slike
Cistična fibroza (CF) je autosomalno recesivna nasljedna bolest s mutacijom gena čiji je genski produkt transmembranski regulatorni protein (CFTR). Mnoge studije pokazuju kompleksan odnos fenotipa i genotipa, težine bolesti te različite ekspresije na pojedinim organima ovisno o CFTR mutaciji. Danas se zna da osim CFTR mutacije na konačnu manifestaciju bolesti utječu i neki drugi čimbenici kao što su CF modificirajući geni i/ili faktori okoliša. Bolje poznavanje tih čimbenika i njihove povezanosti s ekspresijom CF može u budućnosti doprinijeti boljoj dijagnostici i prognozi samog tijeka bolesti, te ujedno predstavlja i šansu za novim terapijskim postupcima.
cistična fibroza; CFTR mutacije; CF geni modifikatori; okoliš
Cjeloviti rad objavljen je u u časopisu Pedijatrija danas 2008 ; 4:23-32. Pedijatrija danas je indeksirana u: The British Library Inside Service, Index Copernicus i CABA abstract / Global Health Databases.
engleski
Cystic fibrosis: variability of clinical manifestation
nije evidentirano
cystic fibrosis; mutations of CFTR; CF-gene modifiers; environment
nije evidentirano
Podaci o prilogu
2008.
nije evidentirano
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Paediatrics today (Tuzla)
1840-0914
Podaci o skupu
VI. stručni sastanak pedijatara regiona sjeveroistočne BiH: “ Genetski poremećaji u svakodnevnoj pedijatrijskoj praksi”
pozvano predavanje
29.03.2008-29.03.2008
Tuzla, Bosna i Hercegovina