hrvatski

Klinička slika cistične fibroze i genetsko savjetovanje

Cistična fibroza (CF) ili mukoviscidoza je najčešća nasljedna smrtonosna bolest bijele rase koja se nasljeđuje autosomalno recesivno. Učestalost bolesti se kreće u bijeloj rasi od 1:2000 - 4000, a računa se da je zastupljenost heterozigota u općoj populaciji 3-4%. Učestalost bolesti je daleko manja u crne i žute rase . Bolest je uzrokovana mutacijama CFTR gena (od engl. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene). Danas je poznato više od 1500 registriranih mutacija i polimorfizama koje se povezuju s CF . Mutacija Δ F508 je najčešća mutacija u općoj populaciji bolesnika s CF s učestalošću većom od 66% . Produkt CTFR gena je protein koji djeluje kao prenosilac iona Cl- kroz membranu epitelnih stanica. Poremećaj tog transporta uzrokuje u bolesnika multisistemsku bolest koja zahvaća prvenstveno različite epitelne organe, posebno egzokrine žlijezde. To je i primjer bolesti u čijem su nazivu sažeto obuhvaćene posljedice histološko patoloških promjena i patofizioloških poremećaja u zahvaćenim organima bolesnika. Bolest je poznata stoljećima kao bolest djece slanog poljupca i kratkog životnog vijeka ali je tek prije nepunih 70 godina ušla u medicinsku literaturu pod nazivom cistična fibroza . U prepoznavanju i razumijevanju ekspresije bolesti pomogle su mnoge spoznaje koje su otkrivene zadnjih desetljeća. Unatoč tome što je etiologija CF poznata i dalje postoji izazov u razumijevanju varijabilnosti ishoda bolesti. Razloge za te varijabilnosti danas tražimo u različitoj ekspresiji samog CFTR proteina ali i utjecaja drugih čimbenika koji mogu biti važni u određivanju težine i konačnog ishoda CF.

dijete; cistična fibroza; klinička slika; genetsko savjetovanje

nije evidentirano