Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 341213

VITAMIN D OVISNI RAHITIS TIP I – MANJAK ENZIMA 1α -HIDROKSILAZE (VITAMIN D PSEUDODEFICIJENTNI RAHITIS) U BRATA I SESTRE


Dumić, Miroslav; Kušec, Vesna; Matić, Toni, Šprem, Jasenka; Radica, Ana; Potočki, Kristina
VITAMIN D OVISNI RAHITIS TIP I – MANJAK ENZIMA 1α -HIDROKSILAZE (VITAMIN D PSEUDODEFICIJENTNI RAHITIS) U BRATA I SESTRE // Liječnički vjesnik 129(suplement 1)
Rovinj, Hrvatska, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)


CROSBI ID: 341213 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
VITAMIN D OVISNI RAHITIS TIP I – MANJAK ENZIMA 1α -HIDROKSILAZE (VITAMIN D PSEUDODEFICIJENTNI RAHITIS) U BRATA I SESTRE
(BROTHER AND SISTER WITH VITAMIN D DEPENDENT RICKETS TYPE I – 1α -HYDROXILASE DEFICIENCY (HEREDITARY PSEUDO-VITAMIN D DEFICIENCY RICKETS))

Autori
Dumić, Miroslav ; Kušec, Vesna ; Matić, Toni, Šprem, Jasenka ; Radica, Ana ; Potočki, Kristina

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Liječnički vjesnik 129(suplement 1) / - , 2007

Skup
4. Hrvatski endokrinološki kongres

Mjesto i datum
Rovinj, Hrvatska, 2.-6.5.2007

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
rahitis; 1alfa hidroksilaza; autosomno recesivno; kalcitriol
(rickets; 1alfa hydroxilase; autosomal recessive; calcitriol)

Sažetak
Vitamin D rezistentni rahitis tip I karakteriziran je nemogućnošću pretvorbe 25-hidroksi vitamina D (25-OHD) u aktivni metabolit vitamina D 1, 25-dihidroksivitamin D (1, 25-(OH)2D) zbog manjka enzima 1α -hidroksilaze. Genski defekt odgovoran za bolest koja je karakterizirana velikom fenotipskom varijabilnošću lociran je na kromosomu 12q13.3. Prikazujemo brata (3 godine) i sestru (6 godina) s ovim rijetkim autosomno recesivnim nasljednim poremećajem u metabolizmu vitamina D koji u nas do sada još nije opisivan. Brat je imao kliničku sliku (genua vara, zadebljane distalne metafize podlaktica i potkoljenica, rahitična krunica, izbočena frontalna tubera), radiološke promjene (široke distalne metafize, inhomogene epifizne ploče, demineralizacija) i laboratorijske znakove bolesti ( u više navrata nađena hipokalcemija, hipofosfatemija, izrazito povišena razina alkalne fosfataze i parathormona, hipokalciurija, normalne koncentracije 25-OHD i snižene koncentracije 1, 25-(OH)2D). Sestra nije imala jasne kliničke, već samo nešto slabije izražene, ali tipične radiološke i laboratorijske znakove bolesti. Uvođenjem terapije kalcitriolom u oboje su se već nakon nekoliko tjedana normalizirali laboratorijski nalazi, a nakon nekoliko mjeseci došlo je i do poboljšanja radioloških i kliničkih znakova bolesti.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekti:
108-0000000-0359 - Nasljedne endokrine bolesti u djece (Dumić, Miroslav, MZOS ) ( POIROT)
214-1080229-0163 - Zajednička molekularna osnova etiopatogeneza koštanih poremećaja u ljudi (Kušec, Vesna, MZOS ) ( POIROT)

Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb

Profili:

Avatar Url Vesna Kušec (autor)

Avatar Url Miroslav Dumić (autor)

Avatar Url Toni Matić (autor)

Avatar Url Kristina Potočki (autor)


Citiraj ovu publikaciju:

Dumić, Miroslav; Kušec, Vesna; Matić, Toni, Šprem, Jasenka; Radica, Ana; Potočki, Kristina
VITAMIN D OVISNI RAHITIS TIP I – MANJAK ENZIMA 1α -HIDROKSILAZE (VITAMIN D PSEUDODEFICIJENTNI RAHITIS) U BRATA I SESTRE // Liječnički vjesnik 129(suplement 1)
Rovinj, Hrvatska, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)
Dumić, M., Kušec, V., Matić, Toni, Šprem, Jasenka, Radica, A. & Potočki, K. (2007) VITAMIN D OVISNI RAHITIS TIP I – MANJAK ENZIMA 1α -HIDROKSILAZE (VITAMIN D PSEUDODEFICIJENTNI RAHITIS) U BRATA I SESTRE. U: Liječnički vjesnik 129(suplement 1).
@article{article, year = {2007}, pages = {4.5}, keywords = {rahitis, 1alfa hidroksilaza, autosomno recesivno, kalcitriol}, title = {VITAMIN D OVISNI RAHITIS TIP I and \#8211; MANJAK ENZIMA 1 and \#945; -HIDROKSILAZE (VITAMIN D PSEUDODEFICIJENTNI RAHITIS) U BRATA I SESTRE}, keyword = {rahitis, 1alfa hidroksilaza, autosomno recesivno, kalcitriol}, publisherplace = {Rovinj, Hrvatska} }
@article{article, year = {2007}, pages = {4.5}, keywords = {rickets, 1alfa hydroxilase, autosomal recessive, calcitriol}, title = {BROTHER AND SISTER WITH VITAMIN D DEPENDENT RICKETS TYPE I and \#8211; 1 and \#945; -HYDROXILASE DEFICIENCY (HEREDITARY PSEUDO-VITAMIN D DEFICIENCY RICKETS)}, keyword = {rickets, 1alfa hydroxilase, autosomal recessive, calcitriol}, publisherplace = {Rovinj, Hrvatska} }

Časopis indeksira:


  • Scopus
  • MEDLINE





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font