hrvatski

VITAMIN D OVISNI RAHITIS TIP I – MANJAK ENZIMA 1α -HIDROKSILAZE (VITAMIN D PSEUDODEFICIJENTNI RAHITIS) U BRATA I SESTRE

Vitamin D rezistentni rahitis tip I karakteriziran je nemogućnošću pretvorbe 25-hidroksi vitamina D (25-OHD) u aktivni metabolit vitamina D 1, 25-dihidroksivitamin D (1, 25-(OH)2D) zbog manjka enzima 1α -hidroksilaze. Genski defekt odgovoran za bolest koja je karakterizirana velikom fenotipskom varijabilnošću lociran je na kromosomu 12q13.3. Prikazujemo brata (3 godine) i sestru (6 godina) s ovim rijetkim autosomno recesivnim nasljednim poremećajem u metabolizmu vitamina D koji u nas do sada još nije opisivan. Brat je imao kliničku sliku (genua vara, zadebljane distalne metafize podlaktica i potkoljenica, rahitična krunica, izbočena frontalna tubera), radiološke promjene (široke distalne metafize, inhomogene epifizne ploče, demineralizacija) i laboratorijske znakove bolesti ( u više navrata nađena hipokalcemija, hipofosfatemija, izrazito povišena razina alkalne fosfataze i parathormona, hipokalciurija, normalne koncentracije 25-OHD i snižene koncentracije 1, 25-(OH)2D). Sestra nije imala jasne kliničke, već samo nešto slabije izražene, ali tipične radiološke i laboratorijske znakove bolesti. Uvođenjem terapije kalcitriolom u oboje su se već nakon nekoliko tjedana normalizirali laboratorijski nalazi, a nakon nekoliko mjeseci došlo je i do poboljšanja radioloških i kliničkih znakova bolesti.

rahitis; 1alfa hidroksilaza; autosomno recesivno; kalcitriol

nije evidentirano