hrvatski

Ne klasična forma kongenitalne adrenalne hiperplazije zbog manjka enzima 21-hidroksilaze

Prikazane su tri bolesnice i jedan bolesnik s neklasičnom simptomatskom formom i jedan bolesnik s neklasičnom asimptomatskom formom kongenitalne adrenalne hiperplazije zbog defekta 21-hidroksilaze (NK KAH 21-OHD) iz tri nesrodne obitelji. Svi su imali povišene razine 17-hidroksiprogesterona (17-OHP) i androgena, posebno nakon stimulacije s ACTH, dok je mineralokortikoidna funkcija kore nadbubrežnih žlijezda bila uredna. Hipersekrecija androgena u pacijentica sa simptomatskom formom bolesti očitovala se klitoromegalijom, hirzutizmom i aknama, a u pacijenta s preuranjenim razvojem pubične dlakavosti, povećanjem penisa i aknama. U pacijenta s asimptomatskom formom nije bilo kliničkih znakova bolesti ("kriptična" forma bolesti). Tri bolesnice i bolesnik sa simptomatskom formom bolesti na trajnoj su supstituciji glukokortikoidima. Sve bolesnice imaju uredne menstruacijske cikluse, a jedna od njih je i rodila zdravo dijete. U tri od pet pacijenata u kojih je učinjena tipizacija HLA naden je haplotip B14 DRl karakterističan za NK KAH 21OH. Analiza DNA učinjena je u tri bolesnika. Dvoje su imali mutacije Int2/Int2, a jedan Ex4/Ex7. Još uvijek se ne zna zašto u nekih bolesnika s jasnim biokemijskim poremećajima u smislu povećane razine androgena u krvi nema kliničkih znakova bolesti, dok se u drugih bolest očituje i klinički. Naglašava se kako treba misliti na to da uzrok hipersekrecije androgena u djetinjstvu i pubertetu koja se očituje klitoromegalijom, hirzutizmom, aknama, poremećajima menstruacijskog ciklusa i infertilnošću, može biti NK KAH 21-OHD, autosomno recesivno nasljedno oboljenje koje se uspješno liječi.

kongenitalna adrenalna hiperplazija

nije evidentirano