hrvatski

Povezanost gena i haplotipskih veza razreda II sustava HLA i inzulin ovisnog dijabetes melitusa u hrvatskoj populaciji

Današnje videnje uloge gena HLA razreda II u podložnosti k razvitku inzulin ovisnog dijabetes melitusa (IDDM) uzima u obzir primarni utjecaj gena lokusa DQ koji može biti modificiran utjecajem gena lokusa DRBl. Cilj ovog rada je bio u 94 nesrodna bolesnika IDDM istražiti učestalost gena (DRBl, DQAl,DQB1) i haplotipskih veza razreda II koristeći jednu od najpreciznijih metoda molekularne tipizacije (PCR-SSOP). Kontrolnu skupinu činila je 141 nesrodna zdrava osoba iz hrvatske populacije. Na lokusu DRBl, analiza rezultata tipizacije šire specifičnosti pokazalaje da su podložni aleli DRB1*03 (RR=4.9) i *04 (RR=3.8), a da su s bolešću negativno povezani aleli DRBI*11 (RR=0.27) i *13 (RR=0.3). Od šest odredenih podtipova DRBI*04, pozitivno je s IDDM-om povezan samo alel DRB1*0401 (RR=4.3), *0402 ima neutralan utjecaj na razvoj bolesti, a alel *0403 negativno je povezan s bolešću. Analiza učestalosti haplotipskih veza pokazuje da u bolesnika gotovo isključivo nalazimo haplotipove DRB1*04 koji na lokusu DQ imaju kombinaciju alela DQAI*0301-DQB1*0302 (96%; RR=9.4), dok u kontroli, uz ovu kombinaciju alela DQ (35%), još i češće nalazimo kombinaciju alela DQAI*0301-DQB1*0301 (65%; RR=0.2). Haplotipske veze DRB1*0401-DQAI*0301-DQB1*0302 (RR=13.7) i DRB1*0402-DQAI*0301-DQB1*0302 (RR=5.8) pozitivno su povezane s bolešću. S druge strane haplotipska veza DRBI *0401-DQAI*0301-DQBI*0301 negativno je povezana s bolešću (RR=0.02). Uz haplotipske veze DRB1*04, podložnost bolesti uvjetovana je i prisustvom haplotipske veze DRB1*0301DQAI*0501-DQB1*0201 (RR=4.30). Rezultati ovog istraživanja ukazuju da je podložnost IDDM-u uvjetovana prisustvom kako alela lokusa DQ, tako i alela lokusa DRBl, što je u skladu s rezulatima istraživanja u drugim populacijama bijele rase.

gena (DRBl; DQAl;DQB1)

nije evidentirano