Citogenetičke metode u dijagnostici zaostajanja u razvoju- novi pristupi (CROSBI ID 760954)
Druge vrste radova | ostalo
Podaci o odgovornosti
Petković, Iskra
hrvatski
Citogenetičke metode u dijagnostici zaostajanja u razvoju- novi pristupi
U ovom radu navedene su osnovne citogenetičke metode koje se danas nalaze na raspolaganju kliničarima u dijagnostici i praćenju bolesnika s mentalnom retardacijom, dismorfijom i kongenitalnim anomalijama i to: metode klasične citogenetike ; molekularne citogenetike (FISH, metoda za višebojni prikaz kariograma, metoda za višebojni prikaz pruga) i metode kvantitativne molekularne citogenetike (MLPA-metoda, metafazna-CGH metoda, metoda DNA - matrice). Ukazuje se na prednosti i nedostatke pojedinih metoda ispitivanja genoma te na značenje citogenetike u dijagnostici monogenih i genomskih bolesti.
Citogenetičke metode; dijagnostika; mentalna retardacija
nije evidentirano
engleski
Cytogenetic methods in diagnostics of mental retardation
nije evidentirano
Cytogenetic methods; diagnostics; mental retardation
nije evidentirano
Podaci o izdanju
Poslijediplomski tečaj stalnog medicinskog usavršavanja I. kategorije Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu: Suvremene spoznaje u dijagnostici i liječenju genetičkih bolesti- mentalna retardacija i razvojno zaostajanje
2007.
nije evidentirano
objavljeno
