hrvatski

Genetsko savjetovanje obitelji onkoloških pacijenata

Citogenetika i molekulska genetika svojim su brzim razvojem posljednjih godina značajno produbile spoznaje o nastanku malignih bolesti i stanja koja su za njih vezana, donoseći neposrednu korist bolesnicima i njihovim obiteljima te mijenjajući cjelokupan pristup u dijagnostici i liječenju mnogih oblika malignih poremećaja. Otkrivanje specifičnih genskih mutacija koje su povezane s rizikom pojave maligne bolesti dovodi do toga da sve veći broj osoba traži savjetovanje i genetičko ispitivanje. Problemi koji se javljaju u genetičkom savjetovanju u svezi s malignim oboljenjima mogu se svrstati u nekoliko skupina:1.tumori s mendelskim tipom nasljeđivanja 2.genetički poremećaji koji predisponiraju nastanku malignih bolesti 3.tumori koji se razvijaju u kasnijoj dobi 4.embrionalni tumori i maligne bolesti djetinjstva. Genetičko savjetovanje treba biti dostupno svim osobama kod kojih osobna ili obiteljska anamneza upućuje na postojanje nasljednog oblika malignog procesa. Ono treba uključivati detaljnu obiteljsku/osobnu anamnezu, osnovne informacije o ulozi gena u nasljeđivanju i prijenosu osobina/bolesti, te suvremene spoznaje o načinu nastanka, dijagnostici i prevenciji malignog procesa što se javio u obitelji koja dolazi na savjetovanje uključujući procjenu rizika, mogućnosti genetičkog testiranja te njegove prednosti i nedostatke. Odluka o testiranju potencijalno zahvaćene djece treba biti temeljena na dostupnosti jasnih dokaza o strategijama smanjenja rizika i vjerojatnosti da se određena maligna bolest razvije u djetinjstvu.

genetičko savjetovanje; tumori-genetika; genetičko ispitivanje

nije evidentirano