hrvatski

Genetski čimbenici ateroskleroze u Hrvatskoj

Hiperkolesterolemija je jedan od najznačajnijih rizičnih čimbenika u razvoju ateroskleroze. Razvija se kao posljedica jednog ili istodobno više prisutnih genetskih poremećaja koji mijenjaju LDL-receptorom posredovani katabolizam aterogenih lipoproteina. Neposredni učinak genetskih promjena na LDL-receptor genu, APO B i APO E genu na funkciju LDL-receptora i nakupljanje aterogenih lipoproteina nije dovoljno istražen. U ovom radu su dani prvi rezultati provedenog istraživanja molekularne osnove hiperkolesterolemije u Hrvatskoj. U ispitivanoj skupini hiperkolesterolemičnih osoba (N=145) temeljem analize LDL-receptor gena, APO B 3500 mutacije i analize funkcije LDL-receptora ustanovljeno je da je funkcija LDL-receptora smanjena u 54% ispitanika, a 18, 6% ispitanih hiperkolesterolemičnih osoba ima jednu ili više mutacija na LDL-receptor genu. U našoj populaciji nije dosad nađena hiperkolesterolemija uzrokovana mutacijom APO B 3500. Rezultati ovog istraživanja doprinose poznavanju molekularnih mehanizama odgovornih za nastanak hiperkolesterolemije u nas, uspostavljanju "genske karte" rizičnih čimbenika ateroskleroze u Hrvatskoj te posredno utječu na postupke primarne i sekundarne prevencije kardiovaskularnih bolesti.

genetski čimbenici ; ateroskleroza

nije evidentirano