Dijagnostički pristup djetetu s dismorfijom i razvojnim zaostajanjem (CROSBI ID 137662)
Prilog u časopisu | pregledni rad (stručni)
Podaci o odgovornosti
Barišić, Ingeborg
hrvatski
Dijagnostički pristup djetetu s dismorfijom i razvojnim zaostajanjem
Mentalna retardacija/razvojno zaostajanje (MR/RZ) je čest klinički problem.Kako je etiologija heterogena, dijagnostika je često složena i skupa, a sve donedavno uzrok bolesti u više od polovice bolesnika se nije mogao ustvrditi.U posljednje je vrijeme razvoj molekularne citogenetike doveo do spoznaje da je veći dio razvojnog zaostajanja uzrokovan submikroskopskim poremećajima genoma.U ovom radu dajemo prijedlog postupnika obrade osoba sa RZ/MR, dismorfijom i/ili malformacijama te prikaz odgovarajućih kliničkih i laboratorijskih ispitivanja, uključujući i opis novijih tehnika molekularne kariotipizacije i njihove uloge u kliničkoj obradi oboljelih.
mentalna retardacija; razvojno zaostajanje; citogenetika; molekularna kariotipizacija; metabolička ispitivanja
nije evidentirano
engleski
Diagnostic approach to a child with mental retardation and developmental delay
nije evidentirano
mental retardation; developmental delay; cytogenetics; molecular kariotypisation; metabolic screening
nije evidentirano
