Molekularna dijagnostika hiperkolesterolemije (CROSBI ID 471175)
Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa
Podaci o odgovornosti
Zrinski-Topić, Renata ; Užarević, Branka ; Reiner, Željko ; Sučić, Mate ; Čubrilo-Turek, Mirjana ; Kunović, Branka ; Miličević, Zvonimir ; Gršković, Branka ; Stavljenić-Rukavina, Ana
hrvatski
Molekularna dijagnostika hiperkolesterolemije
Istraživanja hiperkolesterolemije ukazuju da katabolizam lipoproteina male gustoće (LDL) ovisi o funkcionalnoj djelotvornosti LDL-receptora (LDLR) i strukturnoj osobitosti apolipoproteina B (Apo B). Približno jedna od 500 osoba u općoj populaciji nositelj je defektnog LDLR gena za kojeg je već poznato oko 400 različitih mutacija. Gotovo u istoj proporciji prisutna je hiperkolesterolemija kao posljedica mutacije gena za Apo B. Cilj ovog rada je istraživanje molekularnog mehanizma hiperkolesterolemije u Hrvatskoj. Određivanje funkcionalne aktivnosti LDLR provedeno je metodom fluorescentne protočne citometrije u bolesnika čije su vrijednosti ukupnog kolesterola...
hiperkolesterolemija; LDLR gen; apo B gen
nije evidentirano
engleski
Molecular diagnostic of hypercholesterolemia
nije evidentirano
hypercholesterolemia; LDLR gene; apo B gene
nije evidentirano
Podaci o prilogu
43-43.
1998.
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
2. hrvatski kongres iz humane genetike : knjiga sažetaka ; u: Paediatria Croatica. Supplement (ISSN 1330-724X) 42 (1998) (S3)
Podaci o skupu
Hrvatski kongres humane genetike s međunarodnim sudjelovanjem (2 ; 1998)
poster
21.10.1998-24.10.1998
Zagreb, Hrvatska
