hrvatski

Učestalost kromosomskih aberacija u parova sa spontanim pobačajima i drugim poremećajima reprodukcije

U cilju istraživanja etiologije reproduktivnih poremećaja u našoj populaciji je analiziran 121 par (242 osobe) s različitim poremećajima reprodukcije. prema kliničkoj dijagnozi svrstani su u šest skupina: parovi s jednim ili dva spontana pobačaja (46), s tri ili više spontanih pobačaja (18), spontanim pobačajem i mrtvorođenim i/ili malformiranim djetetom (6), mrtvorođenim i/ili malformiranim djetetom bez spontanih pobačaja (25), missed abortion ili blighted ovum (13), te bračnim sterilitetom (13). Kromosomi supružnika analizirani su GTG metodom pruganja. Utvrđeno je 16 kromosomskih aberacija (13, 2%), 12 strukturnih i 4 numeričke. Od strukturnih aberacija utvrđeno je 7 recipročnih translokacija, 4 pericentrične inverzije kromosoma 9 i jedna Robertsonova translokacija. Od numeričkih aberacija utvrđen je mozaicizam gonosoma X s 1%-5% aneuploidnih stanica u tri slučaja (46, XX/47, XXX ; 46, XX/45, X ; 46, XX/45, X/48, XXXX) i jedna gonosomska aneuploidija 47, XXY. Najveća učestalost kromosomskih aberacija utvrđena je u parova s uputnom dijagnozom bračnog steriliteta (23, 1%). Učestalost aberacija u 70 parova sa spontanim pobačajima, sa ili bez mrtvorođenog i/ili malformiranog potomstva, iznosi 15, 7%. U parova s mrtvorođenim ili malformiranim djetetom bez spontanih pobačaja učestalost aberacija je 8%. Kromosomske aberacije nisu utvrđene u skupini s dijagnozom missed abortion ili blighted ovum. Kromosomske aberacije jednako su zastupljene u oba spola, a njihova učestalost u našem uzorku viša je od vrijednosti u literaturi (4, 3%-9, 6%).

kromosomske aberacije; spontani pobačaji; smanjena plodnost

nije evidentirano