hrvatski

Kvantitativna analiza konstitutivnog heterokromatina u osoba s poremećajima reprodukcije

U svrhu ispitivanja utjecaja konstitutivnog heterokromatina na reproduktivnu sposobnost čovjeka izveli smo kvantitativnu analizu konstitutivnog heterokromatina kromosoma 1, 9, 16 i Y. Studijom je obuhvaćeno 30 bračnih parova i 30 muškaraca s poremećajima reprodukcije, kao i kontrolna skupina ispitanika (9 bračnih parova s normalnim potomstvom). Sve ispitane osobe imaju normalan kariotip. Uputne dijagnoze parova su: jedan ili više spontanih pobačaja (22 para), mrtvorođeno i/ili malformirano dijete ili rana smrt ploda (8 parova). Uputne dijagnoze neplodnih muškaraca su: azoospermija, oligozoospermija ili oligoastenospermija (14 muškaraca) te hipogonadizam (16 muškaraca). Autosomski je heteriokromatin kvantitativno određen transformacijom q/(p+q), a heterokromatin kromosoma Y Y/F indeksom. Mjerenja su izvedena mikroskopom na metafaznim kromosomima pruganim GTG tehnikom. Osim količine konstitutivnog heterokromatina na pojedinačnim kromosomima 1, 9, 16 i Y određena je količina konstitutivnog heterokromatina na homolognim parovima 1, 9 i 16 i ukupna količina konstitutivnog heterokromatina 1, 9 i 16 u somatskim stanicama i potencijalnim zigotama parova. U odnosu prema kontroli, rezultati su pokazali: 1. statistički značajno veću količinu konstitutivnog heterokromatina većeg homologa 16 (p<0, 02) i homolognog para 16 u parova s mrtvorođenim i/ili malformiranim potomstvom (p<0, 01) ; 2. statistički značajno veću količinu konstitutivnog heterokromatina homolognog para 16 u skupini neplodnih muškaraca (p<0, 02) ; 3. statistički značajno veću ukupnu količinu konstitutivnog heterokromatina kromosoma 1, 9 i 16 u somatskim stanicama parova s mrtvorođenim i/ili malformiranim potomstvom (p=0, 005) ; 4. statistički značajno veću minimalnu ukupnu količinu konstitutivnog heterokromatina kromosoma 1, 9 i 16 u potencijalnim zigotama parova sa spontanim pobačajima (p<0, 05) ; 5. statistički značajno veću maksimalnu ukupnu količinu konstitutivnog heterokromatina kromosoma 1, 9 i 16 u potencijalnim zigotama parova s mrtvorođenim i/ili malformiranim potomstvom (p<0, 02) ; 6. statistički značajno manju vrijednost Y/F indeksa u svim testiranim skupinama (p1<0, 02 ; p2<0, 02 ; p3<0, 05). Rezultati istraživanja sukladni su hipotezi o integralnom učinku konstitutivnog heterokromatina u somatskim stanicama, ali upućuju na specifičan učinak konstitutivnog heterokromatina kromosoma 16. kao i nepovoljan učinak smanjene količine konstitutivnog heterokromatina kromosoma Y na plodnost muškaraca.

heterokromatin; konstitutivni heterokromatin; heteromorfizam konstitutivnog heterokromatina; poremećaji reprodukcije; spontani pobačaji

nije evidentirano