hrvatski

Analiza vezanosti gena za hipertenziju u izoliranoj populaciji otoka Visa

Otkrivanje gena odgovornih za kompleksne bolesti predstavlja jedan od najvećih izazova današnje genetike. Kompleksne bolesti nastaju kao posljedica djelovanja velikog broja gena, raznovrsnih okolišnih faktora te njihovih interakcija. Jedna od takvih bolesti je hipertenzija, najčešća kardiovaskularna bolest s visokom prevalencijom širom svijeta. Stanovništvo otoka Visa smatra se genetički izoliranom populacijom što predstavlja prednost u genetičkim studijama kompleksnih bolesti. U ovom istraživanju je na obiteljskom uzorku (33 obitelji) provedena analiza vezanosti gena (eng. linkage analysis) s ciljem utvrđivanja gena na 7. kromosomu koji kosegregiraju s hipertenzijom. U istraživanje je uključeno 775 stanovnika otoka Visa među kojima je kod njih 125-oro utvrđena hipertenzija. Genotipizirano je 36 mikrosatelitnih lokusa na 7. kromosomu. Rezultati su pokazali vrlo značajnu (p<0.0001) vezanost biljega D72464 na 13.5 cM 7. kromosoma s hipertenzijom. Ista analiza, provedena u najvećoj obitelji (351 članova od kojih 33 oboljelih), rezultirala je najjačim signalom vezanosti u istoj regiji, iako s daleko manjom statističkom značajnošću. Sličan rezultat je dobiven i za ostale obitelji s više od 4 oboljela kada su analizirane zasebno. Rezultati upućuju na zaključak da većina analiziranih obitelji segregira isti alel koji je odgovoran za nastanak hipertenzije. Učinak alela nije dovoljno jak da bi bio statistički značajno detektiran u pojedinoj obitelji te je vjerojatno korištenje seta genetički homogenih obitelji iz populacije otoka Visa omogućilo otkrivanje ovog alela.

hipertenzija; analiza vezanosti gena; izolirana populacija; kromosom 7; otok Vis; antropologija; Hrvatska

nije evidentirano