hrvatski

Mutaicja F142L u genu GJB2 kod djevojčice s teškom zamjedbenom gluhoćom i kožnim promjenama

U genu GJB2 koji kodira protein koneksin 26 opisano je nekoliko autosomno dominantnih mutacija koje uzrokuju oštećenje sluha praćeno promjenama na koži. Ovdje prikazujemo bolesnicu s teškom zamjedbenom nagluhošću, blažim dismorfičnim znacima te neobičnim promjenama na koži i sluznicama, koje se ne uklapaju u dosad poznate kliničke entitete vezane za poznate mutacije u genu GJB2. U dobi od 3 mjeseca našoj je bolesnici dijagnosticirana teška zamjedbena gluhoća, te joj je potom ugrađena umjetna pužnica. uz gluhoću kod djevojčice su uočeni submukozni rasjcep tvrdog nepca, hipodoncija, tanka i slaba kosa, plantarna keratodermija i neobične promjene na koži u obliku eritematoznih papula i plakova te opsežnih promjena na skalpu i u mukokutanim područjima, posebno izraženih u genitalnoj i anorektalnoj regiji. Urednog je rasta, hipotrofična, a i intelektualni razvoj je uredan. U obitelji nema sličnih poremećaja. Kariotip i FISH na 22q11.2 bili su uredni. Nakon PCR/RFLP analize gena GJB2 na česte mutacije, 35delG i 167delT, napravljeno je sekvenciranje kodirajuće regije te je otkrivena heterozigotna mutacija F142L. PCR testiranjem u genu GJB6 nije nadjena 342 kb delecija. Molekularnom analizom su isključene mtDNA mutacije koje su povezane s gluhoćom i/ili palmoplantarnom keratodermijom. Roditelji su bili negativni na sve ispitivane mutacije. Heterozigotna mutacija F142L u genu GJB2 opisana je još u samo jedne dvogodišnje djevojčice s vrlo sličnim kožnim promjenama i kliničkim tijekom. Stoga nalaz kod naše bolesnice potvrđuje patogenetsku ulogu genotipa F142L/wt koji uzrokuje poseban klinički entitet u kojem dominiraju teška zamjedbena gluhoća i složene promjene na koži i sluznicama.

GJB2 gen; zamjedbena gluhoća; kožne promjene

nije evidentirano