hrvatski

Trisomija 12p i delecija 5p: sličnost kliničkog fenotipa

Trisomija kratkog kraka kromosoma 12 rijetka je pojava u humanoj patologiji s učestalošću od 1 : 50.000 novorođenih. U ovom radu prikazujemo djevojčicu u dobi od 2 godine i 11 mjeseci primljenu na genetičku obradu zbog dismorfije i razvojnog zaostajanja. Analizom prometafaznih kromosoma bolesnice određen je kariotip: 46, XX, der(5), t(5 ; 12)(5p15.3 ; 12p12.2)mat. Molekularna ispitivanja mikrosatelitnim markerima u području mjesta loma potvrdila su trisomiju kratkog kraka kromosoma 12 u regiji 12p12.2, dok je mjesto loma kratkoga kraka kromosoma 5 u regiji 5p15.33 uputilo na terminalnu delecije manju od 3.1 Mb, smještenu distalno od kritičnog segmenta za fenotip cri du chat. Premda je bolesnica imala fenotipska obilježja kako parcijanle trisomije 12p, tako i monosomije 5p, molekularna analiza je uputila na to da je kod djevojčice riječ o čistoj trisomiji 12p12.2 koja je klinički vrlo nalik na fenotip cri du chat.

trisomija 12p; delecija 5p; fenotip

nije evidentirano