Molekularno citogenetička analiza de novo recipročnih translokacija (CROSBI ID 531559)
Prilog sa skupa u časopisu | sažetak izlaganja sa skupa
Podaci o odgovornosti
Vraneković, Jadranka ; Babić, Ivana ; Peterlin, Borut ; Kapović, Miljenko ; Brajenović-Milić, Bojana
hrvatski
Molekularno citogenetička analiza de novo recipročnih translokacija
Recipročne translokacije su strukturne interkromosomske promjene koje nastaju kao posljedica međusobne izmjene dijelova nehomolognih kromosoma. Najčešće su obiteljskog podrijetla no mogu nastati i de novo. Oko 6% takvih translokacija povezano je s promjenama fenotipa kao što su mentalna retardacija, dismorfizam i kongenitalne anomalije te se zapravo radi o prividno balansiranom kariotipu. Cilj ovog rada je prikazati primjenu molekularno citogenetičkih metoda u detekciji de novo recipročnih translokacija i objasniti moguće uzroke promjene fenotipa. U radu su obrađena tri slučaja de novo recipročnih translokacija, dva utvrđena prenatalno [t(4, 20)(q21.2 ; p11.23) i t(1 ; 2)(p31.2 ; q21.1)] i jedan slučaj utvrđen postnatalno [t(18 ; 20)(q21.3 ; q12)]. Za analizu kromosoma korištene su tehnike klasične (GTG-metoda pruganja kromosoma) i molekularne citogenetike (fluorescentna in situ hibridizacja, komparativna hibridizacija genoma).
recipročne translokacije; molekularno citogenetičke metode
nije evidentirano
engleski
Molecular cytogenetic analysis of de novo reciprocal translocation
nije evidentirano
reciprocal translocation; molecular cytogenetic methods
nije evidentirano
Podaci o prilogu
155-155.
2007.
nije evidentirano
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Paediatria Croatica
Barišić, Ingeborg
Zagreb: Klinika za dječje bolesti
1330-1403
Podaci o skupu
Hrvatski kongres iz humane genetike (4 ; 2007)
predavanje
18.10.2007-20.10.2007
Malinska, Hrvatska
Povezanost rada
Kliničke medicinske znanosti