Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 302119

Hipofosfatazija


Ligutić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Vrdoljak, Javor; Antičević, Darko
Hipofosfatazija // Paediatria Croatica, 51 (2007), 2; 45-56 (recenziran, članak, stručni)


CROSBI ID: 302119 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Hipofosfatazija
(Hypophosphatasia)

Autori
Ligutić, Ivo ; Barišić, Ingeborg ; Vrdoljak, Javor ; Antičević, Darko

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 51 (2007), 2; 45-56

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni

Ključne riječi
HIPOFOSFATAZIJA - genetika; dijagnoza; radiografija; KOŠTANE METABOLIČKE BOLESTI - genetika; dijagnoza; radiografija; ALKALNA FOSFATAZA - u krvi; genetika
(HYPOPHOSPHATASIA - genetics; diagnosis; radiography; BONE DISEASES; METABOLIC- genetics; diagnosis; radiography; ALKALINE PHOSPHATASE - blood; genetics)

Sažetak
Hipofosfatazija je nasljedna metabolička bolest kostiju uzrokovana smanjenom aktivnošću tkivno nespecifične alkalne fosfataze (TNSALP), kao posljedica mutacije gena TNSALP. Bolest je rijetka, a glavna obilježja su slabija mineralizacija kostiju i zuba, snižena aktivnost alkalne fosfataze u serumu, veoma raznolika klinička slika i prognoza u rasponu od intrauterine smrti do ranog ispadanja zuba, kao jedinog znaka bolesti. Hipofosfatazija se dijeli na sedam kliničkih oblika: perinatalni letalni, infantilni semiletalni, blagi dječji i odrasli su četiri glavna tipa. Uz ove opisuju se perinatalni neletalni, odontohipofosfatazija i najrjeđi tip – pseudohipofosfatazija. Pseudohipofosfatazija se definira kao oblik istovjetan infantilnoj hipofosfataziji, ali s normalnom alkalnom fosfatazom u serumu. U ovom pregledu opisana je klinička slika svih oblika hipofosfatazije, uz iscrpan prikaz radioloških nalaza te biokemijskih i drugih pretraga na kojima se zasniva dijagnoza. Bolje poznavanje hipofosfatazije moglo bi pridonijeti ranijem i češćem dijagnosticiranju ove bolesti.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekti:
072-1083107-0365 - Istraživanje epidemiologijskih i genetičkih osnova prirođenih mana (Barišić, Ingeborg, MZOS ) ( POIROT)

Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta


Citiraj ovu publikaciju

Ligutić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Vrdoljak, Javor; Antičević, Darko
Hipofosfatazija // Paediatria Croatica, 51 (2007), 2; 45-56 (recenziran, članak, stručni)
Ligutić, I., Barišić, I., Vrdoljak, J. & Antičević, D. (2007) Hipofosfatazija. Paediatria Croatica, 51 (2), 45-56.
@article{article, year = {2007}, pages = {45-56}, keywords = {HIPOFOSFATAZIJA - genetika, dijagnoza, radiografija, KO\v{S}TANE METABOLI\v{C}KE BOLESTI - genetika, dijagnoza, radiografija, ALKALNA FOSFATAZA - u krvi, genetika}, journal = {Paediatria Croatica}, volume = {51}, number = {2}, issn = {1330-1403}, title = {Hipofosfatazija}, keyword = {HIPOFOSFATAZIJA - genetika, dijagnoza, radiografija, KO\v{S}TANE METABOLI\v{C}KE BOLESTI - genetika, dijagnoza, radiografija, ALKALNA FOSFATAZA - u krvi, genetika} }
@article{article, year = {2007}, pages = {45-56}, keywords = {HYPOPHOSPHATASIA - genetics, diagnosis, radiography, BONE DISEASES, METABOLIC- genetics, diagnosis, radiography, ALKALINE PHOSPHATASE - blood, genetics}, journal = {Paediatria Croatica}, volume = {51}, number = {2}, issn = {1330-1403}, title = {Hypophosphatasia}, keyword = {HYPOPHOSPHATASIA - genetics, diagnosis, radiography, BONE DISEASES, METABOLIC- genetics, diagnosis, radiography, ALKALINE PHOSPHATASE - blood, genetics} }

Časopis indeksira:


  • Web of Science Core Collection (WoSCC)
    • Science Citation Index Expanded (SCI-EXP)
  • Scopus


Uključenost u ostale bibliografske baze podataka:


  • Excerpta Medica
  • Amsterdam
  • Abstracts Journal
  • all-Russian Institute for Scientific and Technical Information (VINITI)
  • Scopus
  • Hrčak
  • Nacionalna i sveučilišna biblioteka
  • Google Scholar
  • Scientific Commons





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font