Hipofosfatazija (CROSBI ID 132930)
Prilog u časopisu | stručni rad
Podaci o odgovornosti
Ligutić, Ivo ; Barišić, Ingeborg ; Vrdoljak, Javor ; Antičević, Darko
hrvatski
Hipofosfatazija
Hipofosfatazija je nasljedna metabolička bolest kostiju uzrokovana smanjenom aktivnošću tkivno nespecifične alkalne fosfataze (TNSALP), kao posljedica mutacije gena TNSALP. Bolest je rijetka, a glavna obilježja su slabija mineralizacija kostiju i zuba, snižena aktivnost alkalne fosfataze u serumu, veoma raznolika klinička slika i prognoza u rasponu od intrauterine smrti do ranog ispadanja zuba, kao jedinog znaka bolesti. Hipofosfatazija se dijeli na sedam kliničkih oblika: perinatalni letalni, infantilni semiletalni, blagi dječji i odrasli su četiri glavna tipa. Uz ove opisuju se perinatalni neletalni, odontohipofosfatazija i najrjeđi tip – pseudohipofosfatazija. Pseudohipofosfatazija se definira kao oblik istovjetan infantilnoj hipofosfataziji, ali s normalnom alkalnom fosfatazom u serumu. U ovom pregledu opisana je klinička slika svih oblika hipofosfatazije, uz iscrpan prikaz radioloških nalaza te biokemijskih i drugih pretraga na kojima se zasniva dijagnoza. Bolje poznavanje hipofosfatazije moglo bi pridonijeti ranijem i češćem dijagnosticiranju ove bolesti.
HIPOFOSFATAZIJA - genetika; dijagnoza; radiografija; KOŠTANE METABOLIČKE BOLESTI - genetika; dijagnoza; radiografija; ALKALNA FOSFATAZA - u krvi; genetika
nije evidentirano
engleski
Hypophosphatasia
nije evidentirano
HYPOPHOSPHATASIA - genetics; diagnosis; radiography; BONE DISEASES; METABOLIC- genetics; diagnosis; radiography; ALKALINE PHOSPHATASE - blood; genetics
nije evidentirano
Podaci o izdanju
Povezanost rada
Kliničke medicinske znanosti