hrvatski

Koncentracija homocisteina, folne kiseline i vitamina B12 u djece s neurološkim bolestima

Povišena vrijednost ukupnog homocisteina (Hcy) u plazmi naziva se hiperhomocisteinemija i predstavlja čimbenik rizika za aterosklerozu krvnih žila srca i mozga, te tromboemboliju arterija i vena. Homocistein se ne nalazi u prirodnim proteinima, ne postoji DNA kod za njegovu sintezu, a u organizmu nastaje iz metionina kao produkt brojnih o S- adenozilmetioninu ovisnih reakcija transmetilacije. U slučaju negativne ravnoteže metionina pokreće se ciklus remetilacije Hcy u metionin pri čemu važnu ulogu imaju vitamin B12 kao kofaktor i folna kiselina kao supstrat. Oni su neizravni pokretači remetilacije Hcy u metionin. Neuravnotežena remetilacija rezultira nakupljanjem Hcy u stanici s posljedičnim prijenosom u cirkulaciju, što rezultira hiperhomocisteinemijom. Na toj metaboličkoj osnovi porast Hcy je jedan od pokazatelja stanja metilacije na razini stanice uz mjerenje vitamina B12 i folne kiseline. Važan je učinak smanjene remetilacije unutar stanica, posebice stanica mozga, gdje cjelokupne metil skupine potječu isključivo iz metionina nastalog remetilacijom Hcy. Poremećaj metilacije uzrokuje neurometaboličke bolesti s varijabilnim kliničkim i biokemijskim nalazima, a simptomi se mogu javiti u rasponu od perinatalne encefalopatije pa sve do očitovanja u kasnom djetinjstvu. Kod svih poremećaja metilacije uvijek se javljaju abnormalnosti koje možemo uočiti ispitivanjem uzorka krvi, poput hematoloških parametara, koncentracije homocisteina (i/ili metionina), folne kiseline i vitamina B12. U ovom radu analizirane su vrijednosti koncentracije Hcy, folne kiseline i vitamina B12 u uzorcima krvi 46- ero djece liječenih na Odjelu dječje neurologije. Rezultati su pokazali da su svi bolesnici (n=46) s povišenim vrijednostima Hcy bili u dobnoj skupini do 12 godina (n=29, 24, 1%). Niti u jednog bolesnika nije uočeno izrazito povećanje Hcy u plazmi, te možemo govoriti o tzv. blagoj hiperhomocisteinemiji koja je prisutna je u 7 bolesnika (15, 2%, n=46). U dobnoj skupini iznad 12 godina nije uočeno odstupanje vrijednosti Hcy od referentnog raspona ( < 15 (mol/L). Snižene vrijednosti folne kiseline izmjerene su kod 14 bolesnika (30, 4%, n=46). Vrijednosti vitamina B12 kod 42 bolesnika (91, 3%) nalaze se unutar referentnih vrijednosti, a kod 4 bolesnika (8, 7%) iznad granice referentnog raspona (> 672 pmol/L). Svega 4 ispitanika istovremeno imaju povišene vrijednosti Hcy, snižene vrijednosti folne kiseline i normalne vrijednosti vitamina B12 (8, 7%, n=46). Ova četiri bolesnika imaju u dijagnozi epileptički napadaj (u dva slučaja su parcijalni, a u preostala dva generalizirani). Uz epileptički napadaj, u jednom slučaju nalazi se infarkt moždane arterije, u jednom slučaju hemipareza i u jednom slučaju ataksija uz paraparezu. U jednom slučaju nalazi se epileptički napadaj bez dodatnih neuroloških poremećaja.

homocistein ; vitamin B12 ; folna kiselina ; neurološke bolesti ; hiperhomocisteinemija

nije evidentirano