hrvatski

Promjene gornjeg respiratornog trakta u bolesnika s hyalinosis cutis et mucosae

Autori su istražili promjene u području gornjih dišnih putova u bolesnika koji su oboljeli od rijetke autosomalno recesivne nasljedne bolesti-hyalinosis cutis et mucosae (lipoid proteinosis). Detaljno su opisane promjene u dviju bolesnica, a u obje je utvrđeno krvno srodstvo roditelja. Dijagnoza je utvrđena na temelju anamneze, pregleda kože, indirektne laringoskopije, rentgenskom pretragom kranijuma, elektroencefalografijom, te histopatološkom analizom kože. Već od dojenačke dobi u obje bolesnice postojala je promuklost i disfonija. Na koži lica, a posebno na rubu vjeđe javili su se tipični čvorići. Inspekcija usne šupljine pokazala je zadebljan, tvrd ezik, fiksiran na dno usne šupljine. Gingive su bile hipertrofične, a zubalo defektno. Kraniogramom su u obje bolesnice utvrđene kalcifikacije u području turskog sedla. U jedne su bolesnice nađene kalcifikacije u maksilarnim sinusima, a u druge zadebljanje sluznice. Indirektnom laringoskopijom nađene su zadebljane, nepravilne glasnice te žućkasti infiltrati na sluznici grkljana. Više su puta primijećene otekline u području parotidnih žlijezda. Smatramo da je ovo prvi opis kalcifikacije u maksilarnim sinusima u oboljelih od te rijetke bolesti. Alteracija sluznice ždrijela, grkljana, dušnika je razlog čestih pojava infekcija gornjih, ali i donjih dišnih putova. Katkad je u tih bolesnika potrebno učiniti i traheostomiju, a javljaju se i problemi pri endotrahealnoj anesteziji.

hyalinosis; lipoid proteinosis; kalcifikacija; paranazalni sinusi

nije evidentirano